La rata espinosa de Amami ASATO KUROIWA
Para cualquier mamífero, la pérdida del cromosoma Y debería significar la pérdida de machos y la desaparición de la especie. Entonces, cómo la rata espinosa Amami se las arregla sin un cromosoma Y ha desconcertado a los biólogos durante décadas. Ahora, Asato Kuroiwa de la Universidad de Hokkaido en Japón y sus colegas han demostrado que uno de los cromosomas normales de la rata se ha convertido efectivamente en un nuevo cromosoma sexual masculino.
Los cromosomas Y en muchos mamíferos, incluidos nosotros, se han ido reduciendo durante decenas de millones de años y eventualmente podrían desaparecer, dice Kuroiwa. La rata espinosa muestra cómo podría suceder esto, dice ella.
Existen muchos sistemas diferentes de determinación del sexo en todo el reino animal, pero en prácticamente todos los mamíferos, el sexo depende de los cromosomas X e Y. Si un embrión hereda dos cromosomas X, se convierte en una mujer. Si hereda una X y una Y, se vuelve macho.
Esto sucede porque el cromosoma Y contiene un gen llamado SRY que activa los genes “masculinos” en otros cromosomas, lo que es más importante, el SOX9 gen que desencadena el desarrollo de los testículos.
La rata espinosa Amami (Tokudaia osimensis), que se encuentra en la isla japonesa de Amami Ōshima, es uno de los pocos mamíferos que carecen de cromosomas Y. Además, tanto las mujeres como los hombres tienen un solo cromosoma X.
Como muestra la existencia de mamíferos hembras, la Y reducida no contiene ningún gen crucial, por lo que las células y los individuos pueden sobrevivir a su pérdida. De hecho, estudios recientes muestran que a menudo se pierde de las células a medida que los hombres envejecen. Pero la pérdida del Y de toda una población debería resultar en la extinción, porque no habría más machos.
Para descubrir cómo todavía existen las ratas espinosas macho, Kuroiwa y su equipo primero secuenciaron los genomas de varios machos y hembras, pero no encontraron ninguna variante exclusiva de los machos. Luego observaron más de cerca y encontraron que en ratas macho, una de las dos copias del cromosoma 3 tiene una región duplicada, justo al lado de SOX9.
El equipo realizó una serie de experimentos, incluida la adición de la región duplicada a los ratones, para demostrar que esta duplicación aumenta la actividad de SOX9 y por lo tanto reemplaza efectivamente SRY. Esto significa que el cromosoma 3 con la duplicación se ha convertido en un “proto-Y”, mientras que la versión sin la duplicación es un “proto-X”.
Para demostrar esto sin lugar a dudas, el equipo tendría que eliminar la duplicación en ratas espinosas para demostrar que no se desarrollan machos, dice Robin Lovell-Badge del Instituto Francis Crick en Londres, uno de los investigadores que descubrió el SRY gene. Tales experimentos no se pueden hacer ya que la rata espinosa es una especie en peligro de extinción. “Sin embargo, la evidencia que tienen es bastante convincente”, dice.
Las duplicaciones de este tipo, conocidas como variaciones del número de copias, son difíciles de detectar, lo que explicaría por qué los intentos anteriores de averiguar cómo las ratas espinosas macho se convirtieron en machos han resultado en blanco.
La duplicación debe haber surgido en algún momento después de hace 2 millones de años, ya que fue cuando las ratas espinosas se separaron de las especies relacionadas que aún tienen un cromosoma Y. Una vez presente la duplicación, la pérdida del cromosoma Y ya no resultaría en la pérdida de todos los machos. Kuroiwa cree que, durante un tiempo, una población mixta de hombres con y sin Y probablemente estuvo presente en la isla.
Luego, la mayoría de los individuos morían, probablemente como resultado de la subida del nivel del mar, dejando solo a los machos sin Y. “En algún momento del pasado, el nivel del mar subió y la superficie terrestre era mucho más pequeña”, dice Kuroiwa.
“Creo que este es un trabajo brillante. La evidencia es muy convincente”, dice Jenny Graves de la Universidad La Trobe en Melbourne, Australia, quien, en 2002, afirmó de manera controvertida que el cromosoma Y humano eventualmente se perderá en alrededor de 10 millones de años. “No hay razón para pensar que nuestro cromosoma Y es más robusto que el de la rata espinosa”, dice.
“Estoy absolutamente de acuerdo con Jenny”, dice Kuroiwa. “También creo que el cromosoma Y desaparecerá”.
Pero Lovell-Badge señala una serie de estudios que sugieren que el cromosoma Y funciona bien y no corre peligro de que lo perdamos nosotros u otros mamíferos. “Creo que el artículo deja bastante claro que la pérdida de un cromosoma Y en la evolución de los mamíferos es un evento muy raro”, dice.
Debido a que ambos sexos en la rata espinosa Amami ahora tienen solo un cromosoma X, esto también podría perderse con el tiempo. “Dado que es inestable y las mutaciones se acumulan, creo que X eventualmente desaparecerá”, dice Kuroiwa.
Sin embargo, si los descendientes de la rata espinosa de Amami sobreviven lo suficiente, es probable que sus cromosomas proto-X y proto-Y evolucionen de la misma manera que el X y el Y, con el proto-Y encogiéndose y volviéndose distinto del proto- X.
Referencia de la revista: PNASDOI: 10.1073/pnas.2211574119
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