A través del programa Million Health Discoveries, el Regeneron Genetics Center secuenciará y analizará el ADN de los pacientes de Mount Sinai Health. Los datos se vincularán a versiones anónimas de sus registros de salud electrónicos para un estudio multifacético de medicina personalizada por parte de la Escuela de Medicina Icahn.
POR QUÉ ES IMPORTANTE
Para aprender qué tan efectiva puede ser la genética para ayudar a tratar y diagnosticar a la mayoría de los pacientes y para descubrir y desarrollar nuevos tratamientos, Mount Sinai Health y Regeneron se están embarcando para acumular un conjunto de datos único que es racial y étnicamente diverso.
El millón de pacientes será reclutado del Sistema de Salud Mount Sinai, que atiende a unos 4 millones de pacientes por año, durante un período de 5 años. El Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada en Icahn Mount Sinai administrará el programa.
Previamente, el Instituto encabezó un precursor del programa llamado BioMe, un biobanco vinculado a EMR y otra colaboración de Mount Sinai y RGC que se enfoca en la relación más amplia entre la salud y el genoma humano.
Ese proyecto inscribió a pacientes de Mount Sinai que dieron su consentimiento para la secuenciación de ADN y estudios relacionados con información clínica anonimizada incrustada en sus EHR.
Durante la pandemia, cuando las interacciones con los pacientes estaban muy restringidas, pero se podía acceder a la gran colección de muestras de sangre disponibles de Mount Sinai, el Instituto reclutó por teléfono la participación de pacientes en estudios genéticos.
“Para nuestra sorpresa, esto aumentó considerablemente las tasas de reclutamiento”, dijo el Dr. Alexander W. Charney, profesor asociado de psiquiatría, genética y ciencias genómicas en Icahn Mount Sinai, codirector del Instituto y líder del proyecto Million Health Discoveries Program en una declaración preparada.
El Dr. Girish N. Nadkarni, profesor de medicina Irene y Dr. Arthur M. Fishberg y codirector del instituto, dijo en el comunicado que para elevar los niveles de los participantes a lo que se necesita para producir datos significativos de un estudio de medicina de precisión, el El equipo vuelve a evaluar cada paso del proceso de inscripción de pacientes.
“Casi toda la información que necesitamos para este estudio ya está incluida en los registros médicos electrónicos. Esto significa que podemos acortar en gran medida el proceso de la entrevista, que en el pasado ha reducido las posibilidades de que un paciente acepte participar en un estudio”. dijo el Dr. Nadkarni.
Vibrant Health, el proveedor de tecnología de plataforma de consentimiento para la nutrición de precisión de un millón de personas de los Institutos Nacionales de Salud El programa de investigación All of Us proporcionará la plataforma para el consentimiento electrónico, la recopilación de datos y el compromiso de investigación clínica que garantiza la privacidad del paciente.
Según el anuncio, el proyecto Mount Sinai Million Health Discoveries será parte de otras iniciativas dentro del Instituto, incluida la ciencia de datos multimodales, el fenotipado profundo de pacientes con variación genética informativa e intervenciones experimentales de última milla para probar nuevos tratamientos antes de que se incorporen a cuidados clínicos.
“Nuestra máxima esperanza es que podamos usar la genética para ayudar a todos los pacientes”, dijo el Dr. Charney en un comunicado. “Nuestra experiencia con la pandemia respalda firmemente nuestra expectativa de que este proyecto pueda lograr lo que otros no han logrado: inscribir a un millón de pacientes en varios años y entregar a los investigadores los datos necesarios para mejorar la atención al paciente, tanto a corto plazo como atención personalizada y, a más largo plazo, a través de la creación potencial de nuevas pruebas de diagnóstico, tratamientos y medidas preventivas”.
LA TENDENCIA MÁS GRANDE
Debido a que este enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades se basa en volúmenes de datos para crear nuevos conocimientos y desarrollar terapias innovadoras y modelos de atención que puedan concentrar los esfuerzos en la prevención y la detección temprana de enfermedades, Se necesitan inversiones en aprendizaje automático y EHR interoperable para ayudar a que la medicina de precisión sea una realidad en todo el ecosistema de atención médica.
Colaboraciones con empresas de tecnología y uso de sistemas EHR no solo para recopilar los datos necesarios para los estudios, sino también para proporcionar conocimientos genéticos a los médicos en el punto de atención ha sido una tendencia constante y rápida en el cuidado de la salud.
Según el anuncio de Mount Sinai, se necesita una gran cantidad de datos centrados clínicamente para determinar la eficacia de la medicina de precisión en la mejora de la atención al paciente, antes de integrar ampliamente la medicina de precisión en los sistemas de salud de EE. UU.
EN EL REGISTRO
“Esperamos que el tamaño y la diversidad sin precedentes de este estudio proporcionen a los investigadores información procesable clínicamente para brindar una mejor atención a los pacientes”, dijo el Dr. Eric J. Nestler, profesor de neurociencia de la familia Nash, director del Instituto del Cerebro Friedman, decano de asuntos académicos en Icahn Mount Sinai y CSO de Mount Sinai Health System en el anuncio.
“Al diversificar y expandir la población de participantes en estudios genómicos, podemos acelerar el curso de tiempo para nuevos descubrimientos importantes y la incorporación de la genómica en la medicina”, agregó el Dr. Aris Baras, vicepresidente senior de Regeneron y director del RGC.
“La población de pacientes de Mount Sinai es espectacularmente diversa y está bien atendida por proveedores de atención médica que realmente creen en el potencial de los medicamentos de precisión y basados en la genética, así como en la aplicación de la genómica y la salud digital para mejorar los resultados de salud para todos”.
Andrea Fox es editora sénior de Healthcare IT News.
Correo electrónico: [email protected]
Healthcare IT News es una publicación de HIMSS.