Una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario se ha relacionado con personas con herencia de Orkney.
Científicos de las universidades de Aberdeen y Edimburgo han descubierto que una de cada 100 personas con abuelos de las islas frente a la costa nororiental de Escociatienen una mutación del gen BRCA1.
Es probable que la variante genética provenga de uno de los miembros fundadores de Westray, una isla de Orkney que tiene una población de menos de 600 personas, hace al menos 250 años, según la investigación.
La mutación del gen se detectó repetidamente en mujeres de Orkney que tienen la cánceresla mayoría de los cuales también podrían rastrear su ascendencia familiar hasta la pequeña isla de Westray.
Como resultado de los hallazgos, se está planificando ofrecer pruebas gratuitas para la variante genética a cualquier persona que viva en las islas escocesas con un abuelo nacido en Westray, independientemente de sus antecedentes familiares con la enfermedad.
La profesora Zosia Miedzybrodzka, directora del NHS North of Scotland Genetic Service, dejó en claro que desarrollar cáncer no se debe únicamente a portar la variante BRCA1 únicamente.
Todos tienen los genes BRCA, pero no todos tienen mutaciones en ellos.
“Hay muchos factores complejos, y algunas personas con alteraciones genéticas no contraerán cáncer”, dijo el profesor Miedzybrodzka. “Sin embargo, sabemos que las pruebas y el seguimiento adecuado pueden salvar vidas”.
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Recomendó cosas como la cirugía para reducir el riesgo, la detección de mamas con resonancia magnética a partir de los 30 años y consejos sobre el estilo de vida para mejorar la salud de las mujeres con la mutación genética.
La conciencia del gen defectuoso surgió cuando la actriz de Hollywood Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía hace una década, después de perder a su madre por cáncer de ovario y luego descubrir que tenía una variante BRCA1.
El NHS recomienda hablar con su médico de cabecera si el cáncer es hereditario o si le preocupa su propio riesgo. Es posible que lo remitan a una prueba genética, que le dirá si ha heredado uno de los genes de riesgo de cáncer.
