Home Deportes Su hermana murió 12 días después de sufrir misteriosos hechizos. Ahora los tenía.

Su hermana murió 12 días después de sufrir misteriosos hechizos. Ahora los tenía.

by admin

Era el tercer o cuarto día del residente sin respuesta cuando alguien del equipo sugirió consultar al servicio de metabolismo. Las enfermedades metabólicas son trastornos que interrumpen los procesos que convierten los alimentos en energía a nivel celular. La mayoría de estos trastornos son hereditarios, causados ​​por mutaciones genéticas que alteran la estructura o función de una de las herramientas del cuerpo necesarias para metabolizar carbohidratos, grasas, proteínas y otros nutrientes. Y aunque la mayoría de estas enfermedades son raras, hay muchas. Se estima que las enfermedades metabólicas afectan hasta a una de cada 1.000 personas. Aún así, la mayoría aparece en la infancia o la niñez, no a los 35 años.

El residente de neurología llamó a un amigo del servicio de metabolismo, el Dr. Tyler Peikes, quien inmediatamente fue a ver a Sean. Revisó los registros, examinó al paciente y obtuvo la historia de Sean y su familia. No sonaba como ninguna de las enfermedades metabólicas que conocía. El rápido curso de la enfermedad de la hermana no fue característico. Ordenó pruebas para buscar aquellas enfermedades que suelen aparecer de forma intermitente.

El residente de neurología siguió buscando respuestas. Y poco a poco los resultados se filtraron. No fue una exposición a un metal como el arsénico o el mercurio. No fue una enfermedad autoinmune. No fue una infección. Al final de cada día, la residente hizo otra X en su calendario y se fue a casa preocupada. El único signo esperanzador era que los episodios del paciente se estaban volviendo menos frecuentes. No estaba segura de por qué, pero esperaba que eso significara que tendrían suficiente tiempo.

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Finalmente, el día 11, una de las pruebas que ordenó Peikes dio positivo. El paciente tenía una forma poco común de un trastorno poco común llamado enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD). Los pacientes con MSUD nacen con anomalías en la maquinaria utilizada para descomponer ciertos aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. Esto provoca la acumulación de componentes proteicos no metabolizados, que pueden dañar el organismo. Si no se trata, la enfermedad puede provocar una inflamación del cerebro significativa, a menudo fatal. El nombre proviene del olor a jarabe de arce en la orina y el sudor a veces causado por la acumulación de aminoácidos durante episodios de sobrecarga de proteínas. El paciente nunca experimentó esto.

La frecuencia de los ataques de un paciente y la edad a la que comienzan, dependen de qué tan mal esté rota la maquinaria. En la MSUD intermitente, la versión que tenía este paciente, el cuerpo puede manejar niveles bajos de aminoácidos, pero una comida rica en proteínas o un estrés fisiológico severo pueden abrumar el sistema y permitir la acumulación de componentes tóxicos. Un simple análisis de sangre proporcionó la respuesta. Finalmente, las pruebas genéticas revelaron el defecto específico. Una prueba posterior en el tejido de Andrea reveló la misma anomalía. Los pacientes con MSUD deben mantener una dieta baja en proteínas. Esa es la única forma de prevenir estas crisis.

Han pasado más de dos años desde que Sean recibió su diagnóstico. Dice que extraña el bistec o la hamburguesa de vez en cuando, pero el recuerdo de lo que le sucedió a él y a su hermana es suficiente para mantenerlo alejado. Fue la familia de Sean la que me llamó la atención sobre esta historia. Su madre esperaba que al compartir la historia de sus hijos pudiera ayudar a los médicos y las familias a considerar la posibilidad de estas enfermedades metabólicas raras cuando los pacientes presentan una enfermedad psiquiátrica o neurológica que nadie puede resolver. “No es una prueba difícil”, dijo la madre. “Solo tienes que pensar en ello”.

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