Tag: genómica; medicina genómica
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El programa basado en el teléfono aumenta la pérdida de peso en el cáncer de mama
Línea superior: Una intervención de pérdida de peso basada en el teléfono condujo a una pérdida de peso clínicamente significativa en mujeres con cáncer de mama en estadio II/III y sobrepeso u obesidad, según un análisis de 1 año de un estudio de fase 3. Aunque efectivo en todos los subgrupos demográficos y raciales/étnicos, la…
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Los patrones de glóbulos sangre predicen la mala respuesta de Venetoclax
Línea superior: Las neoplasias mielodisplásicas predominantes de eritroides (EP MDS) (18%) exhiben características genómicas únicas con frecuentes TP53 mutaciones y patrones de supervivencia distintos. Estos casos muestran malos resultados con la terapia Venetoclax debido a Bcl-xl dependencia en lugar de Bcl2sugiriendo la necesidad de estrategias de tratamiento alternativas. METODOLOGÍA: Los investigadores evaluaron 371 pacientes consecutivos…
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La enfermedad ocular rara obtiene la primera recomendación del medicamento del NHS
El Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención (NICE) ha emitido una orientación final de orientación que recomienda la idebenona (raxone, Chiesi Pharmaceuticals) para tratar el deterioro visual de la neuropatía óptica hereditaria (LHON) en personas mayores de 12 años. Esta es la primera vez que NICE recomienda un medicamento con licencia para su…
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Asegurar a los pacientes que los antecedentes familiares no los detendrán
Algunos pacientes pueden compartir sus preocupaciones o preocupaciones de que los “antecedentes familiares” o los “genes” les impidan cumplir con sus objetivos de bienestar y objetivos de pérdida de peso. Algunos incluso pueden usar ese razonamiento como una muleta. Como médico de atención primaria, es importante simpatizar con las preocupaciones de los pacientes, al tiempo…
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EMA recomienda AQNEURSA para la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
En su reunión de julio de 2025, el Comité de Medicamentos para el Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (CHMP) recomendó otorgar una autorización de marketing en la Unión Europea para AQNEURSA (Intrabio Irlanda Ltd) para el tratamiento de manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Niemann-Pick Type C (NPC). El tratamiento se…
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Ema dice que no a Duchenne Gene Therapy Elevidys
En su reunión de julio de 2025, el Agencia Europea de Medicamentos (EMA) Comité de medicamentos para uso humano recomendó no otorgar autorización de marketing para el Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Tratamiento de terapia génica Delandistrogene Moxparvovec (Elevidys, Sarepta Therapeutics). Los pacientes con DMD carecen de distrofina normal, que se encuentran principalmente en las…
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Los proveedores de atención primaria directa obtienen una gran victoria en la política
Los médicos que brindan “atención primaria directa” (DPC) y sus pacientes están ganando una gran ganancia inesperada por la legislación de reconciliación presupuestaria federal recientemente aprobada. Gracias a la “gran factura de presupuesto hermosa”, los pacientes podrán sumergirse en sus cuentas de ahorro para la salud (HSA) para pagar los servicios DPC, que están diseñados…
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Ritmo de microbioma y salud metabólica
¿Eres cuando comes? Tal vez. Similar a los ritmos circadianos que ayudan a regular cuando naturalmente nos quedamos dormidos y nos despertamos, los ritmos microbianos en nuestro intestino son naturalmente activos en ciertos momentos del día para ayudar a regular nuestra digestión. Los investigadores de la UC San Diego buscaban Seguimiento de estos ritmos microbianos…
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Diabetes magra: un diagnóstico de exclusión
CHICAGO-“Diabetes tipo 2 Lean 2 (T2D)” es un diagnóstico de exclusión, pero también es una entidad verdadera que afecta aproximadamente al 10% -20% de las personas con T2D. Ese fue el mensaje de Kristina Utzschneider, MD, profesora asociada de medicina en la Universidad de Washington, Seattle, y directora del Programa de Atención Diabetes en el…
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Enfermedades de la piel autoinmunes vinculadas a una mejor supervivencia del cáncer
Línea superior: Los pacientes con enfermedades autoinmunes de la piel (TEA) mostraron riesgos significativamente menores de muerte después del tratamiento del cáncer que aquellos sin TEA, especialmente aquellos con alopecia areata o síndrome de Sjögren. METODOLOGÍA: Un estudio de cohorte basado en la población analizó datos del Registro de Cáncer Nacional de Taiwán y la…