Esta prueba genética podría salvar vidas. Ontario no la financiará

Halliday, ex director general del Banco de Montreal, se preguntó si los intensos síntomas estaban relacionados con la primera dosis de un nuevo medicamento que comenzó a tomar la noche anterior.

Su médico le había recetado un antidepresivo común. fuera de etiqueta para tratar el mareo.

En un principio, el médico descartó la idea de que el medicamento pudiera ser el culpable. Después de unos días, cuando los síntomas se intensificaron, finalmente le dijo a Halliday que dejara de tomarlo.

Pero los síntomas de Halliday continuaron empeorando y aparecieron otros nuevos. Comenzó a despertarse con sus extremidades rígidas y levantadas en el aire.

Durante casi tres años buscó una explicación hasta que un nuevo médico le sugirió que se hiciera una prueba farmacogenética. Ésta reveló que todo el sufrimiento de Halliday podría haberse evitado.

Las pruebas farmacogenómicas utilizan el ADN para examinar cómo los genes de un paciente afectan la forma en que su cuerpo responde a medicamentos específicos. Las pruebas suelen costar alrededor de 500 dólares. Ningún seguro de salud provincial canadiense cubre actualmente las pruebas, salvo en circunstancias especiales.

Si se implementaran ampliamente, las pruebas farmacogenómicas salvarían vidas y evitarían… efectos secundarios trágicos Muchos expertos en genética médica afirman que las pruebas podrían ayudar a reducir el ensayo y error a medida que los médicos que prescriben medicamentos intentan encontrar el medicamento con más probabilidades de ayudar a un paciente.

El sistema de salud pública del Reino Unido ya está dando pasos en esa dirección, pero en Canadá los gobiernos se preguntan si el costo para el sistema de salud pública compensará los beneficios.

Por ahora, las pruebas están disponibles principalmente para los canadienses que tienen el tiempo y el dinero para buscarlas, aunque algunos investigadores piden que su disponibilidad sea más amplia.

“Si se aplica correctamente, se podría ahorrar dinero al sistema sanitario”, afirma el Dr. Bruce Carleton, profesor de pediatría de la Universidad de Columbia Británica. “Se conseguiría un tratamiento eficaz más rápido”.

Cinco años después de que comenzara su calvario, Halliday sigue sufriendo de congelamiento de extremidades, dolor crónico, tinnitus y daños en el cerebro, la piel y los músculos. Su condición ha adormecido su libido y le ha impedido llorar.

“Me puso en desventaja”, dice Halliday, quien solía salir a correr, jugar al golf y cuidar de una granja como pasatiempo antes de tomar Paxil.

Ahora, su misión es hacer más accesible una prueba sencilla que podría haber evitado el daño que le sobrevino a él y posiblemente a miles de otras personas que sufren efectos secundarios relacionados con los medicamentos.

“Ahí está, ahí está la respuesta al infierno”, dice.

El Servicio Nacional de Salud del Reino Unido está realizando pruebas farmacogenómicas para informar a los médicos al recetar medicamentos.

El programa es parte de una estrategia nacional más amplia para ampliar las pruebas genéticas en la atención de rutina, que incluye capacitar a los profesionales de la salud sobre las pruebas y facilitar el acceso e interpretación de los resultados de las pruebas farmacogenómicas.

El NHS inició el programa piloto el año pasado, permitiendo a un puñado de médicos generales utilizar pruebas genéticas antes de recetar algunos medicamentos, con planes de expandirlo a todo el país si tiene éxito.

Las pruebas “tienen el potencial de transformar la vida de los pacientes al… unir a las personas con los medicamentos e intervenciones más eficaces, reduciendo la probabilidad de una reacción adversa a los medicamentos”, según el NHS.

En 2021, Ontario Health, la agencia que supervisa la administración del sistema de atención médica de la provincia, recomendó no financiar pruebas farmacogenómicas para personas con depresión mayor sobre la base de que las pruebas tienen una “utilidad clínica y una relación costo-efectividad” limitadas.

“El nivel de incertidumbre sobre la relación coste-eficacia de las pruebas era alto”, señala la recomendación, señalando que financiar las pruebas costaría aproximadamente 52 millones de dólares en cinco años.

La agencia no respondió a preguntas específicas enviadas por el IJB.

Los expertos dicen que, en ese momento, no había evidencia que sugiriera que los beneficios de las pruebas generalizadas superarían económicamente su costo.

Esa imagen está cambiando.

Un estudio europeo de 2023 que abarcó siete países encontró una reducción del 30 por ciento en las reacciones adversas a medicamentos comunes recetados clínicamente a través de pruebas farmacogenómicas.

Decenas de miles de canadienses experimentan una sospecha reacción adversa a un medicamento —o ADR— cada año. Las ADR ocurren cuando un medicamento tiene efectos secundarios negativos que pueden ir desde somnolencia hasta hospitalización, afecciones permanentes, discapacidad e incluso la muerte.

Los científicos sólo comprenden las interacciones genéticas de alrededor de 500 de los medicamentos más comúnmente recetados, pero quienes defienden pruebas más amplias dicen que una aplicación más amplia mejoraría la comprensión de las interacciones entre genes y medicamentos y, por lo tanto, evitaría un número creciente de RAM.

Un estudio publicado el año pasado en el Canadian Medical Association Journal proyectó que las pruebas farmacogenómicas financiadas con fondos públicos para pacientes con trastorno de depresión mayor podrían Salvemos el sistema de salud Casi mil millones de dólares en 20 años solo en Columbia Británica al disminuir las hospitalizaciones y las muertes y mejorar la calidad de vida, la productividad y la salud general de los pacientes.

También hay pocas acciones para estudiar y prevenir las RAM, dice Carleton de la UBC, quien también es el fundador de la Red Canadiense de Farmacogenómica para la Seguridad de los Medicamentos (CPNDS).

El CPNDS cuenta con una red de vigilancia activa que estudia las causas genéticas de las reacciones adversas comunes para evitar que se produzcan con tanta frecuencia. Afirma que las pruebas farmacogenómicas pueden ayudar a prevenir las reacciones adversas.

“Estamos aprendiendo a tomar mejores decisiones en función de lo que es probable que beneficie o no al paciente”, afirma Carleton. “Si entendemos el mecanismo por el que se produce una reacción, la vía biológica subyacente, entonces podemos aprovechar ese conocimiento para diseñar mejores medicamentos”.

En 2019, se notificaron a Health Canada aproximadamente 96.000 reacciones adversas sospechosas, el 70 por ciento de las cuales fueron de naturaleza grave. Casi 6.120 reacciones adversas “mencionaban un supuesto vínculo entre una muerte ocurrida y el uso de un medicamento o un producto natural para la salud”, según un informe de Health Canada de 2020.

Pero rastrear el número de ADR no hará mucho para prevenirlos, dice Carleton.

“Los reguladores deberían buscar soluciones, no solo registrar las reacciones”, afirma. “Es mejor que solucionemos cinco reacciones adversas a medicamentos al año que informar el 90 por ciento de las reacciones”.

Por ahora, las pruebas farmacogenómicas en Ontario, así como en Columbia Británica, solo se utilizan en circunstancias especiales, como en casos de cáncer donde se utilizan medicamentos de quimioterapia potentes.

Para la mayoría de la población, las pruebas farmacogenómicas no revelarán ninguna señal de alerta porque sus cuerpos metabolizan los medicamentos normalmente, dice Kristen Watt, farmacéutica comunitaria y propietaria de una farmacia en Southampton, Ontario, quien manejó la prueba de Halliday.

Debido al costo relativamente alto, “los médicos no lo recomendarán si el beneficio general para usted es muy bajo”, dijo Watt.

Sin embargo, Carleton afirma que, incluso si no se encuentran variantes genéticas, las pruebas farmacogenómicas siguen siendo útiles. “Saber que tengo un metabolismo normal de codeína, por ejemplo, me daría la seguridad de que, en caso de dolor intenso, puedo usar ese medicamento de manera eficaz”.

Los resultados son más reveladores para el pequeño número de pacientes que son “metabolizadores realmente rápidos o las personas que son metabolizadores realmente lentos”, dice la Dra. Jehannine Austin, profesora de psiquiatría y genética médica en la UBC y coautora del estudio CMAJ sobre la relación coste-efectividad de la prueba para tratar la depresión mayor.

Si bien los metabolizadores lentos corren el riesgo de tener reacciones adversas, quienes metabolizan los medicamentos demasiado rápido podrían no ver ningún beneficio, lo que prolongaría la enfermedad que padecen y sus consecuencias.

Halliday fue encontrando un médico, luego otro, mientras buscaba alivio. Consultó a casi una docena de especialistas médicos antes de encontrar al Dr. Lawrence Schmidt, un médico general con sede en Sauble Beach, Ontario.

Recuerda la expresión de una luz en los ojos del médico cuando le describió sus síntomas en su primera visita.

Para Schmidt, era obvio lo que estaba pasando.

“Tenía la tríada clásica del síndrome serotoninérgico”, dijo Schmidt. “Confusión mental, acatisia (rigidez muscular) y disfunción autonómica, que consistía en que su temperatura subía y luego bajaba drásticamente”.

“Cuando escuché su historia, pensé que algo faltaba. Todos habían perdido el rumbo de alguna manera”.

Halliday envió por correo una muestra de su saliva a un laboratorio en los EE. UU. Recibió los resultados en una semana. La prueba reveló que Halliday carece de la enzima CYP2D6, una ausencia que impide que su cuerpo metabolice adecuadamente los ISRS (antidepresivos comúnmente recetados) como Paxil.

“Cuando recibimos el informe, era bastante obvio que ese era el punto de inicio de sus problemas”, dijo Schmidt.

“Me sentí bien cuando me escucharon”, dijo Halliday una vez que un médico finalmente confirmó que el medicamento podía estar causando sus síntomas. “Me sentí como si me hubieran redimido”.

La renuencia a adoptar las pruebas aquí tiene su raíz en la filosofía de salud pública de Canadá, dice Schmidt.

“No es una salud-sistema de atención, es un enfermo“El sistema de atención sanitaria es un sistema complejo”, afirma. “Reaccionamos a los problemas, no los prevenimos y ese es el problema. Tiene que haber un cambio importante en la forma de pensar de los gobiernos”.

“La herramienta que nos da el gobierno para atender a los pacientes es, básicamente, un recetario”.

Según Schmidt, sería “una enorme diferencia” si las pruebas farmacogenómicas fueran fácilmente accesibles para todos los canadienses. “Se salvarían vidas debido a las interacciones farmacológicas”.