Los gatos no tienen genes perfectos: nuestros amigos felinos peludos pueden heredar enfermedades genéticas devastadoras. Se han descubierto versiones clave de genes que causan enfermedades con el auge de la secuenciación del genoma del gato. Y la cría de pedigrí puede exacerbar los problemas genéticos que enfrentan las razas de gatos. Ahora, el estudio genético más grande jamás realizado sobre gatos domésticos revela la frecuencia con la que las versiones conocidas de genes causantes de enfermedades, o variantes genéticas, aparecen en razas de gatos con pedigrí y sus primos sin pedigrí.
Más de 11,000 gatos fueron evaluados en busca de variantes genéticas que causan enfermedades bien establecidas, dice la autora principal del estudio, Heidi Anderson, científica principal de Kinship, una compañía que se especializa en kits de pruebas genéticas para mascotas. ldquo;Si examinas al gato de manera más exhaustiva, descubrirás todo rdquo; y minimizar la selección selectiva de enfermedades esperadas, dice ella. Este enfoque llevó al equipo a identificar 13 variantes genéticas asociadas a enfermedades en 47 razas en las que no se habían encontrado previamente y tres variantes que eran exclusivas de gatos sin pedigrí. Los investigadores publicaron sus hallazgos en PLOS Genetics.
La prueba comercial que usaron para tomar muestras de los gatos es similar a las pruebas disponibles para humanos, dice Anderson. Los propietarios tomaron muestras de sus mascotas. boca para recolectar una muestra de ADN y luego enviarla para ser analizada. Anderson y su equipo evaluaron 10,419 gatos con pedigrí y 617 sin pedigrí para 87 variantes genéticas diferentes. No todas las variantes se asociaron con la enfermedad; alguna apariencia afectada o tipo de sangre.
Identificar el tipo de sangre es importante para los gatos que necesitan cirugía y pueden necesitar una transfusión de sangre, dice Anderson. También es útil para los criadores que desean prevenir la isoeritrolisis neonatal, una condición que se observa principalmente en gatos y caballos domésticos y que ocurre cuando la madre tiene un tipo de sangre diferente al de sus bebés. En los gatos, los anticuerpos de la madre pueden viajar a su gatito a través de su leche y atacar sus glóbulos rojos, explica Anderson. Si la condición no se identifica dentro de las primeras horas después del nacimiento, puede ser fatal. La prueba de tipos de sangre compatibles antes de la reproducción puede evitar por completo el riesgo de isoeritrolisis neonatal.
La detección de variantes genéticas que causan enfermedades puede ayudar a evitar que se hereden. De las 90 razas diferentes representadas por los gatos con pedigrí participantes, los Maine Coon tenían la mayor cantidad de variantes genéticas asociadas a enfermedades. Una de las nueve variantes detectadas se asoció con la enfermedad renal poliquística, lo cual es inesperado en los Maine Coons. Los gatos que padecen esta enfermedad forman quistes llenos de líquido en los riñones que afectan a los órganos; función natural Sorprendentemente, ninguno de los gatos persas del estudio, una raza que se sabe que padece enfermedad renal poliquística, dio positivo para la variante que causa la enfermedad, dice Anderson. Los criadores de gatos persas saben que sus animales corren el riesgo de contraer esta enfermedad devastadora y, con frecuencia, eligen examinarlos antes de reproducirlos, dice ella.
ldquo;Este es un buen ejemplo de ver el [variant] las frecuencias de algunas de estas devastadoras enfermedades caen en razas donde tradicionalmente eran muy altas, rdquo; dice Christopher Kaelin, científico senior y genetista de gatos en el Instituto de Biotecnología HudsonAlpha, que no estuvo asociado con la investigación. ldquo;Me muestra que los criadores están realmente interesados en criar gatos más sanos y que están tomando medidas para hacerlo.rdquo; El conocimiento de la prevalencia de esta enfermedad en los gatos persas ayudó a los criadores a tomar las mejores decisiones al criar gatos individuales, lo que probablemente condujo a la disminución de la frecuencia genética de la enfermedad.
Este tipo de estudios a gran escala iluminan la frecuencia de varias enfermedades genéticas en todas las razas, no solo en las que previamente se sabía que presentaban una enfermedad. De hecho, se encontraron 13 variantes asociadas a la enfermedad en los gatos sin pedigrí que participaron en el estudio, lo que indica que esta tecnología no solo es útil para los criadores.
ldquo;Creo que el verdadero poder de esta investigación es la capacidad de estas plataformas comerciales de secuenciación para acumular realmente grandes cantidades de datos,rdquo; dice Kaelin. Las variantes genéticas probadas en el estudio se basaron en investigaciones académicas que investigaron docenas o tal vez cientos de gatos. Sería difícil para un laboratorio de investigación individual procesar miles de muestras en un año, dice Kaelin. Pero las enfermedades hereditarias comunes, como la diabetes, son genéticamente más complejas que las que Anderson y sus colegas detectaron y son mucho más difíciles de entender, explica Kaelin. Si los investigadores complementaran esta plataforma más grande con información veterinaria extensa, podría actuar como un marco para determinar el riesgo genético de esas enfermedades más comunes, que necesitan muestras de gran tamaño para descubrir las causas y los efectos genéticos. ldquo;Desde esa perspectiva, creo que este es un documento realmente emocionante, rdquo; él dice.
El estudio también tuvo algunos impactos inmediatos para los gatos participantes. Anderson dice que cada vez que se detectaba una variante relacionada con una enfermedad en una muestra, su equipo se comunicaba con el dueño del gato para hablar sobre lo que eso significaba para su mascota. ldquo;Therersquo;s uno [nonpedigreed] gato que tenía síntomas muy extraños y había visitado a varios veterinarios, rdquo; ella dice. ldquo;Pudimos confirmar que sufría de miotonía congénita, una afección musculoesquelética cuyos síntomas pueden tratarse, aunque no se conoce una cura. Anderson espera que este tipo de prueba genética pueda ayudar a otros gatos en el futuro, brindando una herramienta accesible para los veterinarios que tratan a nuestros compañeros felinos.
