Un niño de Sevilla y otro de Menorca afrontan una enfermedad mitocondrial sin cura. Sus familias financian una investigación pionera en la UPO. El ensayo busca mejorar la calidad de vida y ganar tiempo ante la falta de tratamientos.
En Sevilla, la familia de Darío, un niño de ocho años con una de las enfermedades mitocondriales más raras del mundo, ha impulsado una investigación inédita en España. El pequeño, diagnosticado con Síndrome de Depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (Gen SUCLG1), comparte diagnóstico solo con otro menor en Menorca. Ambos casos han obligado a sus familias a buscar soluciones fuera del sistema público, ante la ausencia de tratamientos y el escaso respaldo institucional.
El diagnóstico de Darío llegó tras años de incertidumbre y pruebas en hospitales de Andalucía y Madrid. La enfermedad, degenerativa y grave, provoca una regresión acelerada de las capacidades motoras y respiratorias, y suele ser letal antes de los dos años por complicaciones metabólicas. Sin embargo, Darío ha superado los pronósticos iniciales, lo que llevó a sus padres a crear la asociación Un guerrero llamado Darío para recaudar fondos y promover la investigación.
La búsqueda de alternativas llevó a la familia hasta el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), donde el equipo del catedrático José Antonio Sánchez Alcázar desarrolla desde 2014 el proyecto Mitocure, centrado en medicina de precisión para enfermedades genéticas raras. El laboratorio trabaja con células derivadas de los propios pacientes para identificar suplementos comerciales capaces de corregir las alteraciones celulares provocadas por la mutación.
Desde enero, Darío y Quim, el niño de Menorca, participan en un ensayo clínico pionero en la UPO, financiado íntegramente por las familias. El acuerdo con la universidad prevé dos años de investigación y una aportación total de 100.000 euros, de los que ya se han entregado 50.000. Los primeros resultados en laboratorio muestran mejoras en la función energética de las células, lo que podría traducirse en una mejor calidad de vida si se confirma en los pacientes.
La falta de apoyo de las administraciones públicas es una constante para las familias afectadas por enfermedades raras en España. Según el equipo investigador, la escasez de fondos públicos y la ausencia de genetistas en hospitales dificultan tanto el diagnóstico como el desarrollo de tratamientos. Las asociaciones de pacientes y la sociedad civil han sido el principal respaldo para iniciativas como la de Darío.
Actualmente, la familia mantiene conversaciones con un grupo de San Sebastián que investiga una posible terapia genética, aunque su aplicación depende de la autorización de este tipo de ensayos en España. Mientras tanto, Darío, con una discapacidad motora del 94% pero pleno desarrollo cognitivo, utiliza una tablet para comunicarse y sigue siendo el motor de la lucha de sus padres.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, existen más de 7.000 patologías de baja prevalencia en el país, la mayoría sin tratamiento específico. El caso de Darío ilustra la brecha entre la investigación pública y las necesidades de las familias, así como el papel clave de la financiación privada en el avance de terapias para enfermedades ultrarraras.
