EMA recomienda AQNEURSA para la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C

En su reunión de julio de 2025, el Comité de Medicamentos para el Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (CHMP) recomendó otorgar una autorización de marketing en la Unión Europea para AQNEURSA (Intrabio Irlanda Ltd) para el tratamiento de manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Niemann-Pick Type C (NPC).

El tratamiento se puede usar en combinación con miglustato como monoterapia para pacientes en los que Miglustat no es tolerado, en adultos y niños de 6 años o más y con un peso de al menos 20 kg, dijo el CHMP.

También señaló que Miglustat es el único medicamento autorizado para tratar la enfermedad de NPC y se ha demostrado que retrasa la progresión general de los síntomas neurológicos en los pacientes.

La enfermedad de NPC es un trastorno genético raro, progresivo y fatal causado por mutaciones que codifican proteínas lisosómicas que son esenciales para el transporte intracelular y el metabolismo de las grasas corporales, incluido el colesterol. Con el tiempo, las células del sistema nervioso central y los órganos del cuerpo dejan de funcionar. No hay terapias curativas para la enfermedad de NPC.

El curso de la enfermedad varía mucho dependiendo de la edad de inicio, pero la mayoría de los pacientes con enfermedad de NPC son niños y mueren antes de los 20 años.

Mejora en los signos neurológicos, síntomas y funcionamiento

La sustancia activa de Aqneursa es la levacetilleucina, una forma modificada de leucina de aminoácidos que se dirige a procesos subyacentes de disfunción neurológica. Aunque el mecanismo de acción de la levacetilleucina aún no se entiende completamente, los estudios no clínicos han demostrado que corrige el metabolismo energético. Esto incluye una mejor producción de adenosina trifosfato, la principal fuente de energía para tejidos y células cerebelosas.

Un crossover aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de dos períodos Estudio de fase 3 demostró que la levacetilleucina ofreció una mejora en los signos neurológicos, los síntomas y el funcionamiento, medido utilizando la escala para la evaluación y calificación de ataxia, en pacientes con enfermedad de NPC después de 12 semanas de tratamiento en comparación con el placebo.

Para el estudio, 60 pacientes de 4 años o más con un diagnóstico confirmado de enfermedad de NPC y al menos síntomas neurológicos relacionados con la enfermedad leve fueron asignados al azar en una relación 1: 1 para recibir levacetilleucina o placebo durante 12 semanas. Durante las segundas 12 semanas, los pacientes se cambiaron a lo contrario: placebo o levacetilleucina.

Al final de las primeras 12 semanas, los pacientes tratados con levacetilleucina demostraron una mejora estadísticamente significativa en comparación con los tratados con placebo. Al final de las segundas 12 semanas, los pacientes que cambiaron de levacetilleucina a placebo experimentaron un empeoramiento significativo de los síntomas.

El único evento adverso causalmente relacionado con el tratamiento con levacetilleucina es la flatulencia. El medicamento estará disponible como gránulos de 1-G para la suspensión oral.

Rob Hicks es un médico retirado del Servicio Nacional de Salud. Una conocida emisora de televisión y radio, ha escrito varios libros y ha contribuido regularmente a periódicos nacionales, revistas y publicaciones en línea. Tiene su sede en el Reino Unido.