El riesgo de enfermedad cardíaca no se ve igual a nivel genético para diferentes grupos de población, informa un equipo internacional de investigadores este mes en la revista. Cardiología JAMA. El estudio, dirigido por el Instituto de Investigación Biomédica de Texas (Texas Biomed) y la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia, comienza a delinear patrones de actividad genética que podrían servir como indicadores de alerta temprana de enfermedades cardiovasculares.
“No deberíamos esperar que sea igual para todos los grupos de población”, dijo la profesora asociada Shelley Cole, Ph.D., autora principal y codirectora del Programa de Salud de la Población en Texas Biomed. “Hay algunos factores universales que afectan el riesgo de enfermedad cardíaca, dónde vive en el mundo, su entorno, su estilo de vida, su acceso a la atención médica, todos ellos influyen en el riesgo y la progresión de la enfermedad. Avances en la consulta de todo el genoma o ADN de un individuo , y los análisis estadísticos, junto con grandes estudios a largo plazo, nos permiten ver esas influencias a nivel genético para diferentes poblaciones “.
Las influencias externas que dejan una marca en el ADN son parte del campo en crecimiento llamado epigenética. Esencialmente, ocurren modificaciones que afectan la forma en que se expresa el ADN, sin cambiar el código genético básico. La identificación de patrones epigenéticos asociados con enfermedades particulares podría algún día ayudar a detectar la enfermedad años o incluso décadas antes de que se desarrollen los síntomas.
“En este estudio, aprovechamos los mejores datos clínicos del país sobre enfermedades cardíacas de diversas poblaciones para comenzar a desbloquear los cambios epigenéticos específicos que involucran la compleja biología que conduce a la enfermedad”, dijo Ana Navas-Acien, MD, Ph.D., la primer autor del estudio y profesor de ciencias de la salud ambiental en la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia.
Navas-Acien, Cole y sus colaboradores recopilaron datos de casi 9.400 participantes en cuatro estudios de salud a largo plazo: el Strong Heart Study, que ha estudiado las enfermedades cardiovasculares entre los indígenas estadounidenses desde la década de 1980; la Women’s Health Initiative, que sigue a mujeres afroamericanas, hispanas y blancas en todo Estados Unidos; el Framingham Heart Study, que sigue a hombres y mujeres en Massachusetts; y Estudio de riesgo de aterosclerosis en comunidades (ARIC), que sigue a hombres y mujeres en cuatro comunidades de EE. UU. (Para este estudio, los datos ARIC se dividieron en dos cohortes: blanco y negro).
Los investigadores analizaron el genoma completo de cada persona en busca de metilación del ADN, lo que provoca cambios en la actividad del ADN sin alterar la secuencia genética, y lo compararon con individuos que se sabe que han desarrollado una enfermedad coronaria. Entre los voluntarios del estudio Strong Heart Study, hubo alrededor de 505 puntos de metilación asociados con enfermedades cardíacas.
Estos sitios se compararon con las otras cohortes. También se encontraron solo 33 en tres grupos adicionales con resultados mixtos: a veces, un sitio común se asoció con enfermedad cardíaca, mientras que otras veces, en realidad se asoció con un menor riesgo de enfermedad cardíaca.
“Esto subraya la necesidad de adaptar los indicadores de riesgo y resiliencia, así como las intervenciones y tratamientos, para las subpoblaciones a medida que nos alejamos de un enfoque único para todos y nos acercamos a la medicina de precisión”, dijo Cole, quien preside Strong Heart. Study Steering Committee y dirige el Strong Heart Study Genetics Center.
Al incorporar datos del Strong Heart Study, que involucra a 12 tribus en Arizona, Oklahoma y Dakota del Norte y del Sur, este documento lleva con éxito análisis genéticos avanzados a poblaciones rurales tradicionalmente desatendidas.
“Puede ser un desafío hacer una investigación de campo con grupos de población remotos que no tienen fácil acceso a hospitales y clínicas, por lo que a menudo se los deja fuera de proyectos de investigación como este”, dijo Cole. “El Estudio del Corazón Fuerte está proporcionando información extremadamente valiosa para las tribus participantes, así como para la comunidad global en general, sobre cómo los factores ambientales influyen en nuestra salud”.
El Strong Heart Study está financiado por los Institutos Nacionales de Salud del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) contrato # HHSN26818HV00001R.
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