LÍNEA PRINCIPAL:
La amelogénesis imperfecta hipoplásica con hoyos puede afectar a pacientes con el raro trastorno genético Kindler epidermólisis ampollosa (KEB).
METODOLOGÍA:
- KEB o Síndrome de Kindleruna enfermedad genética con ampollas en la piel asociada con variantes patogénicas en FERMT1, es el tipo más raro de EB. La detección temprana y las medidas preventivas pueden minimizar las complicaciones, como la enfermedad de las encías y otros problemas de salud bucal, que se han informado en pacientes con KEB.
- La amelogénesis imperfecta es un grupo de afecciones genéticas raras del desarrollo caracterizadas por defectos del esmalte dental y puede asociarse con hipersensibilidad y alteraciones de la erupción de los dientes, así como con afecciones periodontales.
- Los investigadores realizaron un estudio longitudinal en 36 pacientes con KEB (edad, 2 semanas a 70 años; 42% mujeres) de dos clínicas en Alemania y Chile entre 2003 y 2023, con tiempos de seguimiento de 1 a 24 años.
- Los resultados primarios fueron la presencia de características orofaciales, incluida amelogénesis imperfecta, heridas intraorales, gingivitis y enfermedad periodontal, y carcinoma oral de células escamosas.
LLEVAR:
- Los 11 pacientes con información sobre la estructura del esmalte en sus registros tenían anomalías del esmalte con hoyos (amelogénesis imperfecta con hoyos), con gravedad variable.
- De los pacientes cuyo esmalte no pudo ser analizado, a tres se les coronaron todos los dientes cuando tenían 20 años, lo que sugiere defectos en el esmalte, y a dos se les extrajeron todos los dientes cuando eran adolescentes o cuando tenían 20 años, lo que indica una enfermedad periodontal grave.
- Las características orofaciales más comunes fueron enfermedad periodontal (27 de 36 pacientes), lesiones intraorales (16 de 22 pacientes), queilitis angular (24 de 33 pacientes) y queilitis (22 de 34 pacientes), sobrecrecimiento gingival (17 de 26 pacientes). , microstomía (14 de 25 pacientes) y obliteración vestibular (8 de 16 pacientes).
- Se diagnosticó carcinoma oral de células escamosas en el sitio de lesiones crónicas del labio en dos pacientes, con resultados letales.
EN LA PRÁCTICA:
Estos hallazgos resaltan el alcance y la gravedad de las manifestaciones orales en KEB, concluyeron los autores, y agregaron que “el cuidado bucal es obligatorio” en pacientes con KEB.
FUENTE:
Este informe, dirigido por Susanne Krämer, DDS, MSc, de la Facultad de Medicina y el Centro Médico de la Universidad de Friburgo, Friburgo de Brisgovia, Alemania, fue publicado en línea el 20 de marzo de 2024, en JAMA Dermatología.
LIMITACIONES:
El pequeño tamaño de la muestra y la naturaleza retrospectiva del estudio podrían limitar su generalización.
DIVULGACIONES:
Los autores no revelaron ninguna fuente de financiación. Los autores declararon no tener conflictos de intereses.
2024-04-01 07:39:38
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