La agonía de una madre por su hija atrapada como una ‘niña para siempre’ después de un diagnóstico poco común

Conteniendo las lágrimas mientras arropa a su hija de cuatro años en la cama, Erin Stoop le pregunta a su hija Olivia si puede decir: “Te amo”.

La mujer de 36 años se derrumba mientras su primogénito lucha por completar la frase y finalmente responde diciendo: “Me amo… a mí”.

Apenas unos meses antes de una video viral Capturó este momento agonizante, Olivia pudo comunicarse y había comenzado a formar oraciones cortas, pero la realidad es que ya no podrá hablar cuando esté en primer grado. Este es el resultado de un diagnóstico de síndrome de Sanfilipo, también conocido como Alzheimer infantil, ya que los síntomas incluyen un estado mental alterado, según la Sociedad Estadounidense de Bioquímica y Biología Molecular.

Su madre de Wisconsin le dijo Semana de noticias que la regresión del habla es sólo uno de los muchos síntomas que acompañan a la enfermedad.

En noviembre del año pasado, Stoop compartió la desgarradora realidad del síndrome de Sanfilipo en Tik Tok (@ Saving_liv) para crear conciencia sobre esta rara enfermedad.

El clip, que ha acumulado 9,9 millones de visitas, está subtitulado: “No esperaba que sus palabras se desvanecieran tan rápido. Esperamos una pérdida total de las palabras a los 6 años y una esperanza de vida de aproximadamente la mitad de la adolescencia. Necesitamos una cura antes Es demasiado tarde para Liv”.

agacharse dijo Semana de noticias: “Queremos que la gente sepa qué es; en las redes sociales nos referimos a él como Alzheimer infantil, pero formalmente no lo es. Es un daño cerebral neurodegenerativo que le quita habilidades y capacidad para comprender las cosas, le provoca convulsiones y conduce a una muerte temprana. muerte: la demencia infantil les trae algo familiar a la cabeza y un poco de comprensión”.

Olivia fue como cualquier otro bebé durante los dos primeros años de su vida, con la excepción de su propensión a las infecciones y sus heces anormalmente blandas. Al principio, sus padres, ambos farmacéuticos, pensaron que podría tener un problema digestivo. Sin embargo, un amigo de la familia que trabaja como neurólogo pediátrico señaló los rasgos faciales inusuales de Olivia.

“Dijo que pensaba que Liv tenía síndrome de Sanfilippo; nunca había oído hablar de eso”, dijo Stoop. “Así que ese fin de semana me sumergí en todo tipo de trastornos de almacenamiento lisosomal. Leí sobre Sanfilippo y recé para que no fuera así. Para ser honesto, no pensé que fuera lo que tenía Liv, porque no habíamos experimentado todos los problemas conductuales. problemas todavía, principalmente sólo problemas médicos”.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

Según Cara O’Neill, directora científica de la Fundación Cure Sanfilippo, una organización sin fines de lucro que trabaja para avanzar en las opciones de tratamiento para niños con Sanfilippo, tiene un espectro de gravedad y es fatal. condición genética. O’Neill dijo anteriormente Semana de noticias que el síndrome, que sólo ocurre en aproximadamente 1 de cada 70.000 nacimientos, afecta tanto al cerebro como al cuerpo del niño.

Está clasificada como una enfermedad rara porque afecta a menos de 200.000 personas en Estados Unidos, definición que se estableció en la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983.

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, las enfermedades por almacenamiento lisosomal son trastornos metabólicos genéticos en los que las deficiencias enzimáticas provocan la acumulación de sustancias nocivas en las células. Con alrededor de 50 tipos, estas enfermedades pueden afectar varias partes del cuerpo como el esqueleto, el cerebro, la piel, el corazón y el sistema nervioso.

Stoop dijo: “Tengo una captura de pantalla en mi teléfono de los síntomas del síndrome de Sanfilippo que fue tomada antes de su diagnóstico formal. Sabía en mi corazón que ella tenía uno de ellos, pero no sabía cuál”.

Stoop y su esposo Tyler, de 38 años, solicitaron más pruebas para Olivia en su chequeo pediatra de dos años, pero debido a que la condición es muy rara, no es algo que los médicos realicen pruebas activamente. Sin embargo, el amigo de la familia fue una salvación para ellos, ya que esto los llevó a un diagnóstico más rápido.

El 28 de marzo de 2022, un análisis de sangre reveló que Olivia tiene el trastorno.

agacharse dijo Semana de noticias: “Afortunadamente, gracias a ese amigo de la familia, pudimos apresurar nuestra cita con el genético y ordenar las pruebas correctas en el consultorio del genetista. Espero que el genetista lo hubiera hecho de todos modos basándose en la apariencia y el historial médico de Liv, pero ayudó”.

¿Qué causa el síndrome de Sanfilippo?

El sitio web del Boston Children’s Hospital explica que “el síndrome de Sanfilippo se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño afectado ha recibido una copia defectuosa del gen responsable de la producción de enzimas de cada uno de sus padres”. La pareja desconocía por completo que eran portadores.

La Fundación Australiana para Niños Sanfilippo afirma que las probabilidades de que dos personas que portan el mismo gen defectuoso tengan un hijo con Sanfilippo tipo B (como Olivia) son aproximadamente 1 entre 211.000.

“Nuestras familias están bastante sanas, así que esto no es lo que imaginamos”, dijo Stoop, que tenía 35 semanas de embarazo de su hijo Liam cuando se enteró de la condición de Olivia.

“Cuando nos enteramos, pasamos por una montaña rusa de emociones, la primera fue tristeza y pena, luego pasamos la fase dura y oscura: ¿qué puedo hacer por mi hijo?” agacharse dijo Semana de noticias.

Cuando ambos padres son portadores, existe un 25 por ciento de probabilidad en cada embarazo de que el niño herede dos copias del gen mutado y, en consecuencia, tenga el síndrome de Sanfilippo. También hay un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo que no esté afectado pero que sea portador, como resultó ser su hijo Liam después de las pruebas después del nacimiento. También existe un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo que no esté afectado ni sea portador.

Esperanza para quienes padecen el síndrome de Sanfilippo

Actualmente no existe ningún tratamiento o cura aprobado por la FDA para Sanfilippo, pero según O’Neill, se están realizando investigaciones y hay esperanza.

Erin y Tyler han estado recaudando fondos incansablemente para ensayos clínicos desde que recibieron el diagnóstico de Olivia. Desde el lanzamiento de un Ir a financiarme en diciembre de 2022, han recaudado más de 423.000 dólares. Cada dólar recaudado se destina a la Fundación Cure Sanfilippo, una organización sin fines de lucro 501(c)3. Todos los fondos netos se destinan a la misión urgente de mejorar las opciones de tratamiento para los niños con Sanfilippo.

Un extracto de la página Go Fund Me dice: “El dinero que se recaudó y se sigue recaudando para Saving Liv continúa destinándose directamente a la investigación para avanzar más terapias en ensayos clínicos, de modo que haya más oportunidades disponibles para el tratamiento más rápidamente. lo que ha dado lugar a estos ensayos clínicos.

“No podríamos estar más agradecidos por su apoyo. No sólo estamos luchando por la vida de Liv, estamos honrando a los niños que han perdido la batalla contra Sanfilipo, estamos luchando por cada niño que vive con esta enfermedad y dando esperanza a todos familia que reciba este diagnóstico en el futuro”.

Stoop explicó que el objetivo principal para el futuro es hacer a Liv “lo más feliz posible”.

Ella dijo Semana de noticias: “Al hacer eso puedo nutrir mi propia salud mental. Liam tiene 22 meses, pero algún día probablemente asumirá el papel de hermano mayor.

“Liv siempre será una niña pequeña; puede que crezca, pero seguirá necesitando supervisión personalizada… Dependerá completamente de nosotros y también volverá a caminar.

“Pensé que tendríamos una gran relación familiar y veríamos a nuestros hijos ir a la escuela, practicar deportes, ir al baile de graduación, casarse y tener hijos.

“Ahora cuido a tiempo completo a un niño que voy a enterrar”, dijo Stoop, mientras sollozaba.

“La vida es dura porque ella es hiperactiva y frecuentemente permanece despierta toda la noche”, dijo. “El futuro me pone triste y enojado; es increíblemente deprimente.

“Liv es un ángel increíblemente especial en la tierra y nuestro objetivo es encontrar eventualmente una cura; sabemos que ella será parte de eso y que esa es la luz en la oscuridad”.

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