Los médicos de un hospital de Boston ajustaron el tratamiento médico de casi tres cuartas partes de los pacientes con epilepsia infantil o de inicio en la niñez que fueron diagnosticados con epilepsia genética, informaron los investigadores en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia. Los hallazgos brindan una nueva perspectiva sobre la utilidad de las pruebas genéticas en niños con epilepsia de causa desconocida.
“Las pruebas genéticas tienen un impacto significativo en la atención médica en una población de personas con epilepsia infantil o de inicio en la niñez. Las pruebas genéticas deben incluirse como parte de la evaluación estándar de las personas con epilepsia pediátrica inexplicable como un medio para lograr precisión diagnóstica e informar el manejo clínico ”, dijo la autora principal del estudio, Isabel Haviland, MD, neuróloga del Boston Children’s Hospital / Harvard Medical School. en una entrevista.
Según Haviland, las causas de la epilepsia no se explican en aproximadamente dos tercios de los casos de epilepsia pediátrica. “Cada vez más, cuando se dispone de pruebas genéticas, se descubre que casos de epilepsia pediátrica sin explicación previa tienen etiologías de un solo gen”, dijo. “Aunque un diagnóstico genético en esta población tiene implicaciones para la atención médica, no se ha medido el impacto directo en el manejo médico en un entorno clínico. Nuestro objetivo era describir el impacto del diagnóstico genético en el tratamiento médico en una cohorte de personas con epilepsia pediátrica “.
Los investigadores rastrearon a 602 pacientes en el Boston Children’s Hospital que recibieron pruebas de secuenciación genética de próxima generación entre 2012 y 2019. De ellos, dijo Haviland, 152 (25%) tuvieron un resultado positivo que indicaba epilepsia genética (46% mujeres, edad promedio de inicio = 6 meses [2-15 months]). Estos pacientes fueron incluidos en el estudio.
“Documentamos un impacto en la gestión médica en casi tres cuartas partes de los participantes (72%)”, dijo Haviland. “Un diagnóstico genético afectó al menos una de las cuatro categorías de manejo médico, incluida la coordinación de la atención (48%), el tratamiento (45%), el asesoramiento sobre un cambio en el pronóstico (28%) y el cambio en el diagnóstico para algunas personas que habían un diagnóstico previo establecido (1%) ”.
Como ejemplos, mencionó tres casos:
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Las pruebas revelaron que un sujeto tiene una variante genética que causa una enfermedad en un gen llamado PRRT2. “Este gen está involucrado en la liberación de neurotransmisores en el cerebro”, dijo Haviland. “Gracias a su diagnóstico, fue tratado con el medicamento anticonvulsivo oxcarbazepina, que suele ser eficaz para la epilepsia causada por variantes de este gen. Tuvo una excelente respuesta a la medicación y luego se liberó de las convulsiones “.
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Un sujeto tenía una variación en el gen SCN1A que causa tipos de epilepsia. “En el momento de su diagnóstico, había una prueba de un medicamento llamado fenfluramina que se ofrecía a personas con variantes de SCN1A, y su familia decidió participar”, dijo. “Este medicamento fue posteriormente aprobado por el [Food and Drug Administration] para la epilepsia relacionada con SCN1A “.
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Las pruebas identificaron la variante que causa la enfermedad en el gen GRIN2A en otro sujeto. “Este gen está involucrado en la comunicación de las células cerebrales”, dijo Haviland. “Este individuo fue tratado con memantina, que actúa sobre la vía biológica específica afectada por el gen. Este tratamiento no se hubiera considerado sin el diagnóstico genético, ya que actualmente solo está aprobado para la enfermedad de Alzheimer ”.
Además, dijo Haviland, los investigadores encontraron que “hubo un impacto en el tratamiento médico tanto en aquellos con una edad más temprana de inicio de la epilepsia (menos de 2 años) como en aquellos con una edad de inicio más tardía, así como en aquellos con trastornos del desarrollo (como trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo) y aquellos con desarrollo normal.
En cuanto al costo de las pruebas genéticas, Haviland señaló un estudio de 2019 que dijo que las pruebas de panel de epilepsia estimadas van de $ 1,500 a $ 7,500, y la secuenciación completa del exoma de $ 4,500 a $ 7,000. “Las aseguradoras a veces cubren las pruebas, pero no siempre”, dijo. “En algunos casos, el seguro solo cubrirá las pruebas si está documentado que los resultados alterarán directamente la gestión médica, lo que destaca la importancia de nuestros hallazgos”.
No se informó la financiación del estudio. Haviland y varios otros autores no informan divulgaciones. Un autor informa los honorarios de consultoría de Takeda, Zogenix, Marinus y FOXG1 Research Foundation. Otro autor informa el apoyo a la investigación de la Fundación Internacional para la Investigación CDKL5.
Esta historia apareció originalmente en MDedge.com, parte de Medscape Professional Network.
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