Los pacientes han expresado su preocupación por la pérdida de un tiempo precioso al iniciar el tratamiento para pacientes elegibles con enfermedades raras.
Los pacientes han expresado su preocupación por la pérdida de un tiempo precioso al iniciar el tratamiento para pacientes elegibles con enfermedades raras.
A pesar de las instrucciones específicas y las pautas operativas emitidas por el Ministerio de Salud para ayudar a las personas con enfermedades raras en India, las familias de estas personas en una carta al Ministro de Salud Mansukh Mandaviya, a principios de esta semana, dijeron que según los registros disponibles, ninguno de los ocho Centros de Excellence (CoE), que llevarán a cabo el protocolo, incluso han iniciado el proceso para brindar apoyo a la terapia que salva vidas para los pacientes.
“Ha pasado casi un mes desde que el Ministerio de Salud y Bienestar Familiar publicó las pautas operativas, dando instrucciones claras a los CoE sobre enfermedades raras para comenzar el tratamiento para todos los pacientes elegibles, pero fue en vano”, dijo Rare Diseases India Foundation. (RDIF), una coalición de grupos de apoyo a pacientes en India, en su carta.
El grupo ha buscado ayuda urgente afirmando que los riesgos que amenazan la vida a los que se enfrentan muchos de los pacientes jóvenes, principalmente niños, son motivo de gran preocupación.
Según estimaciones conservadoras realizadas por grupos de apoyo a pacientes, cerca de 10 de estos niños habrían perdido la vida en los últimos meses en espera de tratamiento.
“Es probable que cualquier retraso adicional en este sentido afecte gravemente las condiciones de salud de muchos otros”, dijo Saurabh Singh, cofundador y presidente de la Fundación.
Agregó que han pasado cerca de 4 meses desde que el Ministerio de Salud comprometió un apoyo financiero de hasta ₹ 50 lakh para todas las categorías de pacientes elegibles con enfermedades raras. El retraso interminable por parte de los CoE ha causado una gran preocupación y ansiedad a los casi 350 pacientes y sus familias diagnosticados con enfermedades genéticas raras que amenazan la vida, incluidos los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe y MPS I y II. enfermedades.
La Fundación ha destacado la reciente muerte prematura de un paciente de 8 años con una enfermedad rara en Tamil Nadu debido a la demora en el tratamiento.
Los pacientes y los representantes de los grupos de apoyo a los pacientes han expresado su preocupación por la pérdida de un tiempo precioso al iniciar el tratamiento de pacientes elegibles con enfermedades raras.
La comunicación agrega además que un análisis de la plataforma de financiación colectiva, una iniciativa del Ministerio de Salud, revela que 68 de los 164 pacientes diagnosticados con condiciones genéticas ultra raras, incluido el LSD, podrían recibir inmediatamente una terapia que les salve la vida, reduciendo así riesgo de pérdida de vidas y la ansiedad constante.
“Los pacientes sin ningún apoyo institucional no tienen otra opción que esperar lo inevitable. La mayoría de estos pacientes han sido diagnosticados con enfermedades de Gaucher, para las cuales la terapia aprobada por el Controlador General de Drogas de la India está disponible desde hace muchos años”, dijo la fundación.
Según la Política Nacional de Enfermedades Raras de la India (2020), la disponibilidad y el acceso a los medicamentos son importantes para reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas con las enfermedades raras. A pesar de los avances en los últimos años, no se dispone de un tratamiento eficaz o seguro para la mayoría de las enfermedades raras. Por lo tanto, incluso cuando se realiza un diagnóstico correcto, es posible que no haya una terapia disponible para tratar la enfermedad rara. Hay entre 7000-8000 enfermedades raras, pero menos del 5% tiene terapias disponibles para tratarlas. Alrededor del 95 % de las enfermedades raras no tienen un tratamiento aprobado y menos de 1 de cada 10 pacientes recibe un tratamiento específico para la enfermedad. Donde las drogas están disponibles, son prohibitivamente costosas, lo que impone una enorme presión sobre los recursos.
Agregó que hasta ahora solo se han registrado alrededor de 450 enfermedades en India en hospitales de atención terciaria que se consideran globalmente como enfermedades raras. Las enfermedades notificadas con mayor frecuencia incluyen hemofilia, talasemia, anemia de células falciformes e inmunodeficiencia primaria en niños, enfermedades autoinmunes, trastornos de almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Hirschsprung, la enfermedad de Gaucher, la fibrosis quística, los hemangiomas y ciertas formas de distrofias musculares. .