Trastornos genéticos identificados mediante un algoritmo desarrollado en Canadá

Investigadores del Hospital Infantil del Este de Ontario (CHEO) han desarrollado el primer algoritmo del mundo impulsado por inteligencia artificial para identificar niños con trastornos genéticos raros no diagnosticados.

Durante el proyecto piloto, investigadores del hospital pediátrico de Ottawa utilizaron IA para rastrear casi 260.000 registros de pacientes durante la última década. El análisis reveló que 15 niños y jóvenes probablemente tenían casos no diagnosticados. Sus síntomas no habían desencadenado un análisis genético.

Hay aproximadamente 6.000 enfermedades genéticas raras, algunas tan poco comunes que sólo se encuentran en 1 de cada 5 millones de personas.

Las enfermedades suelen ser complejas y se presentan como síntomas que apuntan a otros problemas médicos que conducen a diagnósticos erróneos y años de retraso en el tratamiento y la atención.

El algoritmo ThinkRare de CHEO, que tardó tres años en desarrollarse, identifica los casos probables mucho más rápido.

“Nuestro trabajo se centró en ‘¿cómo identificamos a los niños que pueden tener una enfermedad genética rara en una etapa más temprana de su vía de diagnóstico para evitar las frustraciones que ocurren en años posteriores cuando el sistema les hace ping-pong?'”, dijo el Dr. Kym Boycott. , científico senior del Instituto de Investigación CHEO.

Boycott dice que sin la identificación de estos casos por parte de ThinkRare, es posible que algunos niños no hubieran sido remitidos a la clínica de enfermedades genéticas de CHEO para recibir atención.

El hijo de Georges Wistaff fue uno de los casos identificados por el algoritmo.

Wistaff recuerda haber recibido una llamada de CHEO para que su hijo Antony, de 10 años, se sometiera a pruebas genéticas a fines del año pasado. Su hijo nació prematuro y se había sometido a varias cirugías para colocarle una derivación para tratar la hidrocefalia, un trastorno neurológico causado por una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo.

Antony Wistaff, de 10 años, con sus padres, Georges Wistaff y Kimberley Giles. A Antony le han diagnosticado un raro trastorno conocido como síndrome de Chung-Jansen. (Bonito Pedro)

A medida que Antony crecía, Wistaff dijo que notó retrasos en el desarrollo de su hijo, incluido un equilibrio deficiente y dificultades para retener información “cotidiana”, pero los médicos no pudieron decirle por qué.

A lo largo de la década, Antony visitó CHEO más de 100 veces en seis clínicas especializadas diferentes y realizó 30 visitas al departamento de emergencias.

Luego, en agosto pasado, el algoritmo ThinkRare señaló que Antony tenía potencialmente una enfermedad genética rara no diagnosticada y fue remitido para una prueba de secuencia del genoma. La prueba analiza más de 5.000 genes asociados con trastornos poco comunes.

En febrero de 2024, a Antony le diagnosticaron el síndrome de Chung-Jansen, un trastorno poco común que solo se ha diagnosticado en unas 400 personas en todo el mundo. El síndrome explica muchos de los problemas de salud y desarrollo de Antony.

“Antony es en realidad el primero al que se le diagnostica esta enfermedad en América del Norte”, dijo Wistaff.

“Una simple gota de sangre respondió a tantas preguntas”.

Wistaff dijo que él y su esposa ahora pueden “detener el juego de culpas” y comenzar a concentrarse en obtener acceso a tratamiento y programas para ayudar a su hijo.

El Dr. Boycott también es el jefe de genética de CHEO. Ella dice que un diagnóstico clínico no solo es clave para obtener un tratamiento específico, sino que también abre recursos valiosos para las familias, como el acceso a asistentes de educación especial en las aulas.

“Es el diagnóstico el que abre caminos tanto en el sistema de salud como en la comunidad… si no tienes un código de diagnóstico específico en el sistema escolar, a menudo no te dan suficientes recursos”.

Ivan Terekhov, director de investigación en informática y tecnología de CHEO, ayudó a crear el algoritmo ThinkRare. Conoció a la familia Wistaff y dijo que fue una experiencia “increíble” y conmovedora. Fue la primera vez que vio que sus habilidades tecnológicas impactaban directamente en la atención al paciente.

Terekov dice que ThinkRare muestra cómo la IA puede impactar positivamente en el campo médico.

“La IA no está reemplazando a los médicos; los estamos ayudando con herramientas digitales. No creo que esto deba dar miedo. Debería ser emocionante, pero debemos emplearlo de manera responsable”.

Hasta ahora, el algoritmo ThinkRare se ha utilizado para identificar casos históricos omitidos, pero pronto se utilizará para examinar los registros de todos los pacientes nuevos y actuales en CHEO.

Puede que CHEO sea el primer hospital en utilizar esta herramienta de diagnóstico de IA generalizada, pero no hay planes de monetizar el algoritmo. En cambio, Boycott dice que su equipo quiere regalar el algoritmo para que los hospitales pediátricos de todo el mundo puedan identificar más rápidamente los trastornos genéticos en los niños.