“Yo estaba totalmente de acuerdo”, dijo Malcolm. Martín también.
Cuando se les hizo la prueba, los hermanos supieron que tenían las variantes y que las variantes, y no el lupus, probablemente estaban dañando sus riñones. Apenas sabían cómo reaccionar.
“Todavía estoy tratando de lidiar con eso”, dijo Malcolm.
Pero el Dr. Olabisi no se sorprendió. Los investigadores creen que las variantes causan enfermedad renal solo cuando hay un factor secundario. Un candidato principal es la propia respuesta antiviral del cuerpo, el interferón, que se produce en abundancia en las personas con lupus.
Los niveles altos de interferón también se dan en personas con VIH no tratadas. Al igual que sucede en personas con Covid-19, pueden sufrir un colapso inusual y catastrófico de sus riñones si tienen las variantes. Otras infecciones virales, incluidas algunas que pueden pasar desapercibidas, pueden provocar aumentos repentinos de interferón que podrían desencadenar las variantes de APOL1. El interferón también se usa como medicamento para tratar algunas enfermedades, incluido el cáncer, y se probó como tratamiento para pacientes con Covid.
Por ahora, hay poco que Malcolm y Martin puedan hacer excepto tomar medicamentos para controlar su lupus.
Martin dijo que entiende todo eso, pero está contento de saber que tiene las variantes. Ahora, él sabe lo que podría estar enfrentando.
“Soy el tipo de persona a la que le gusta planificar”, dijo. “Eso hace una diferencia.”
De un gen a las drogas
Mientras el Dr. Olabisi espera comenzar su estudio, una compañía farmacéutica, Vertex, ha seguido adelante con su propia investigación. Pero no hubo acuerdo sobre cómo las variantes de APOL1 causaron la enfermedad renal, por lo que no estaba claro qué se suponía que bloqueaba un fármaco.
“Si no comprende el mecanismo, eso significa que no puede medir los efectos en un laboratorio”, dijo el Dr. David Altshuler, director científico de Vertex. “Y si no puede medir los efectos en el laboratorio, eso significa que no puede corregirlos”.
Se sabía cómo la proteína APOL1 protegía contra la enfermedad del sueño: perforaba los tripanosomas que causaban la enfermedad, haciéndolos hincharse con líquido y explotar.