Los sistemas inmunológicos de las personas que son indígenas de la isla de Nueva Guinea pueden estar formados en parte por el ADN de una especie humana extinta, dice un estudio recientemente publicado.
Hace miles de años, los ancestros de los humanos modernos se encontraron y se aparearon con los neandertales, y también con sus primos cercanos y contemporáneos, los denisovanos. Aunque tanto los neandertales como los denisovanos se extinguieron más tarde (y los denisovanos posiblemente se quedaron hasta hace 15.000 años), miles de millones de personas en todo el mundo todavía llevan la prueba de estas interacciones en su ADN.
No está del todo claro por qué estos fragmentos genéticos de humanos extintos se han quedado. Pero el nuevo estudio, publicado el jueves en Genética PLOS, encuentra que la resistencia a enfermedades podría haber estado involucrada. La investigación, realizada por Irene Gallego Romero, genetista evolutiva humana de la Universidad de Melbourne en Australia, y sus colegas, sugiere que ciertas mutaciones de los denisovanos desaparecidos hace mucho tiempo pueden ayudar a los papúes de hoy a defenderse de las infecciones virales.
Este último estudio es uno de los primeros en analizar de manera integral el papel que juega el ADN de Denisovan en los humanos hoy en día, dice Joshua Akey, un genetista de población de la Universidad de Princeton, que no participó en la investigación.
La idea de que las especies humanas extintas continúan dando forma a la biología humana hoy en día no es nueva. En la última década, los investigadores han relacionado el ADN neandertal en humanos modernos con cosas que van desde el hábito de fumar hasta la enfermedad celíaca. Los científicos también han sugerido que el ADN de Denisovan puede haber contribuido a la adaptación a gran altitud en los tibetanos.
Pero los estudios que han relacionado las mutaciones de Denisovan con la biología de los humanos modernos han sido pocos y distantes entre sí. Eso se debe a que la mayor parte de esta investigación se ha centrado en personas de ascendencia europea, dice Akey. La mayoría de los humanos fuera de África portan un promedio de 2 por ciento de ADN neandertal. El ADN de Denisovan, por otro lado, generalmente solo aparece en personas de Asia y el Pacífico.
Los científicos que buscan las raíces biológicas del ADN de Denisovan deben buscar fuera de los grandes bancos de datos genómicos europeos. Los pueblos indígenas de Nueva Guinea y Australia tienen algunas de las concentraciones más altas de ADN de Denisovan en el mundo, con un promedio de alrededor del 5 por ciento de este ADN en sus respectivos genomas. Así que Gallego Romero y sus colegas decidieron clasificar los genomas de 56 papúes para examinar qué partes de sus secuencias genéticas retenían el ADN de Denisovan.
El equipo encontró una frecuencia inusualmente alta de mutaciones de Denisovan en secuencias de genes involucradas en el control del sistema inmunológico. Al igual que con otros estudios, las mutaciones no se encontraron dentro de los genes, sino en las partes del genoma que deciden cuándo, dónde y cuánto se expresa un gen. En particular, las mutaciones de Denisovan estaban en regiones que controlan los genes involucrados en la respuesta a la infección viral.
Pero el hecho de que las mutaciones estuvieran presentes en estas áreas no significaba que cambiaran activamente el comportamiento de las células. Para probar esto, los investigadores crearon células que contenían algunas de las mutaciones de Denisovan. Luego observaron cómo estas células expresaban genes, en comparación con aquellas con variantes genéticas no denisovanas. Dos de las mutaciones cambiaron la expresión de los genes inmunitarios, lo que sugiere que dichas mutaciones afectan la respuesta inmunitaria de muchos papúes.
Entonces, ¿por qué los papúes todavía portan estas mutaciones? Adaptarse a nuevos entornos puede haber sido un factor importante, dice Gallego Romero. “Cuando piensas en los humanos caminando por esta parte del mundo hace 60 000 años, uno de los mayores desafíos es encontrar nuevos patógenos que podrían acabar contigo”, dice. Los denisovanos en Nueva Guinea pueden haber tenido decenas de miles de años más para adaptarse a las enfermedades locales antes de que aparecieran los humanos modernos. Por lo tanto, los descendientes de las personas que se cruzaron con los denisovanos pueden haber portado mutaciones que les ayudaron a superar la peor de estas enfermedades.
Tal investigación muestra por qué el estudio de grupos diversos puede ayudar a revelar cómo los humanos se adaptaron a nuevos entornos y puede “resaltar cómo la diversidad humana es importante para la adaptación”, dice Lluis Quintana-Murci, genetista de poblaciones del Instituto Pasteur de Francia, que no participó en el nuevo estudiar. “Ahí [are] tantas poblaciones que siguen sin ser estudiadas”, dice. Con los investigadores dirigiendo su mirada hacia nuevas poblaciones, “estoy convencido de que aprenderemos cosas nuevas”.