Con el lanzamiento de sus primeros 100.000 genomas, todos de voluntarios, el proyecto All of Us está en camino de resolver uno de los problemas más perniciosos de la medicina moderna: una alarmante falta de diversidad.
El proyecto de los Institutos Nacionales de Salud, que se lanzó en 2018, eventualmente recopilará información genética y otros datos médicos de un millón de estadounidenses. La clave del esfuerzo es centrarse en obtener estos datos de los estadounidenses que realmente representan la diversidad del país. Hasta ahora, la mayor parte de la información genética que tenemos, y la mayor parte de la información médica, punto, proviene de estudios de hombres blancos. Eso ha dejado grandes lagunas en nuestro conocimiento sobre el cuerpo humano, con consecuencias para cualquiera que no sea un hombre blanco.
“Hasta ahora, más del 90 por ciento de los participantes de grandes estudios de genómica han sido de ascendencia europea. La falta de diversidad en la investigación ha obstaculizado el descubrimiento científico”, dijo Josh Denny, director ejecutivo de la Todos nosotros Programa de Investigación, en un comunicado.
Ahora, Todos nosotros ha puesto las secuencias del genoma completo de un grupo diverso de 100.000 estadounidenses a disposición de los investigadores que estudian cosas como el Alzheimer, el cáncer, el envejecimiento y mucho más. Es un hito importante que se produce gracias a los esfuerzos de los científicos ciudadanos de todo el país, que amablemente se han inscrito para donar su información médica con la esperanza de crear un sistema de investigación más equitativo en los EE. UU.
Si estás interesado en participar, ¡no es demasiado tarde! Con cientos de miles de secuencias genómicas por recorrer, Todos nosotros todavía espera inscribir a nuevos participantes. Para obtener más información, regístrese en uno de varios Todos nosotros eventos presentado durante Mes de la Ciencia Ciudadana este abril.
Obtenga más información sobre este y otros proyectos de investigación participativa en un micrositio especial en SciStarter.org/NLM. Todos nosotros y la Red de la Biblioteca Nacional de Medicina (NNLM) brindan apoyo a la Universidad Estatal de Arizona y SciStarter.org para el Mes de la Ciencia Ciudadana, durante todo el mes de abril.
Mejores datos, mejor salud
El genoma de todos los humanos en la Tierra se ve casi exactamente igual. Pero pequeñas diferencias genéticas significan que algunas personas son más bajas o más altas, o tienen ojos marrones o azules. Lo mismo ocurre con nuestra salud: algunas personas pueden estar predispuestas a afecciones como enfermedades cardíacas o diabetes, o pueden tener mutaciones genéticas raras que causan problemas de salud.
Hasta hace poco, la mayoría de los estudios que relacionaban las diferencias genéticas con las condiciones médicas se basaban casi exclusivamente en datos de personas blancas y hombres. Eso significa que a nuestra biblioteca de conocimiento genético le falta información crítica sobre las diferencias genéticas en otras poblaciones que podrían ser la clave para los avances médicos, especialmente para las afecciones que afectan de manera desproporcionada a los grupos minoritarios. Estas disparidades se suman al impacto real. Un estudio estima que la eliminación de las disparidades de salud raciales y étnicas habría reducido los costos médicos totales entre 2003 y 2005 en más de $1.2 billones.
Para enfrentar el problema, Todos nosotros está lanzando una red mucho más amplia y llegando a estadounidenses de todo el país que reflejan mejor la demografía del país. Ya han dado los primeros pasos para participar 329.000 personas, más de la mitad de ellas pertenecientes a grupos minoritarios raciales o étnicos. En total, el 80 por ciento de los participantes provienen de grupos que históricamente se han quedado fuera de la investigación médica. Los datos genéticos se combinan con registros médicos, datos de encuestas, información de Fitbit y más para ayudar a los investigadores a comprender mejor cualquier número de condiciones de salud.
Los participantes también pueden optar por obtener ancestros genéticos y conocimientos relacionados con la salud basados en su ADN del proyecto. Por ejemplo, pueden aprender sobre su riesgo de enfermedades hereditarias o posibles interacciones de medicamentos afectadas por su genética.
100.000 genomas caídos
Puede obtener más información sobre el proyecto en los eventos regulares. Todos nosotros tiene para compartir ideas del proyecto. Próximos eventos durante Mes de la Ciencia Ciudadanapor ejemplo, centrarse en alfabetización de datos y cómo se aplica eso al proyecto. Puede escuchar a los oradores del proyecto compartir cómo Todos nosotros está comprometida con la inclusión de mujeres participantes e investigadoras, o aprender a mirar e interpretar los datos que genera el proyecto.
Los nuevos genomas están disponibles para que los investigadores los utilicen a través de Researcher’s Workbench, una interfaz en línea para acceder a los datos del proyecto. Todos los genomas y datos médicos han sido desidentificados para proteger la privacidad de las personas, y los investigadores primero deben ser examinados antes de asegurar el acceso a los datos del proyecto. Actualmente hay más de 1.200 proyectos en marcha utilizando Todos nosotros datos, incluida la investigación sobre enfermedades oculares, cáncer de páncreas, vitíligo y muchas otras afecciones.
Cualquiera puede consultar datos de alto nivel del proyecto utilizando el Navegador de datos herramienta en el Todos nosotros sitio web. Puede encontrar información sobre diferentes condiciones, procedimientos médicos, uso de medicamentos e información sobre variantes genéticas allí.
Si está interesado en explorar otros proyectos de ciencia ciudadana que estudien salud o medicina (¡o cualquier otra cosa!), consulte SciStarter’s Buscador de proyectos. Puede buscar por tema, fecha, ubicación y más. Y no se olvide, ¡Abril es el Mes de la Ciencia Ciudadana! Estamos celebrando la ciencia ciudadana con eventos y actividades especiales durante todo el mes. Encuentra eventos y únete a la diversión en El mes de la ciencia ciudadana.org!