Una nueva herramienta en línea puede identificar de forma rápida y precisa a las personas que pueden beneficiarse de las pruebas genéticas porque probablemente portan variantes de línea germinal patogénicas (PGV) en un espectro diverso de genes de susceptibilidad al cáncer.
La herramienta en línea PREMMplus fue desarrollada y validada por investigadores del Dana-Farber Cancer Institute en Boston utilizando tres cohortes que involucraron a más de 30 000 personas que se habían sometido a pruebas de riesgo de cáncer hereditario multigénico.
El estudio fue publicado en línea el 15 de agosto en el Revista de Oncología Clínica.
“Nuestros hallazgos muestran que PREMMplus tiene el potencial de cambiar el modelo por el cual los pacientes y familiares son referidos para pruebas y asesoramiento genéticos”, dijo en un informe la autora principal Sapna Syngal, MD, MPH, con Dana-Farber y Brigham and Women’s Hospital. comunicado de prensa de la institución.
Tradicionalmente, cuando existe preocupación acerca de un historial familiar de cáncer, se remite al individuo a una clínica de genética, donde un asesor toma un historial familiar completo.
“En un momento en que hay escasez de asesores genéticos, PREMMplus puede ayudar a agilizar la evaluación de riesgos y garantizar que su tiempo se pueda concentrar en donde más se los necesita, ayudando a las personas a comprender los resultados de las pruebas genéticas y las opciones disponibles cuando un cáncer- se encuentra el gen de susceptibilidad”, dice Syngal.
Herramienta en línea
La herramienta utiliza datos clínicos (edad, sexo, etnia e historial personal/familiar de 18 tipos de cáncer) para determinar la probabilidad de que un individuo albergue un PGV en 19 genes de susceptibilidad al cáncer.
Una puntuación PREMMplus del 2,5 % o más tenía una sensibilidad del 89 % al 94 % y un valor predictivo negativo (NPV) >97 % para identificar a las personas con PGV en 11 genes de riesgo de cáncer bien definidos de “categoría A” de alta penetrancia: APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH bialélico, PMS2 y TP53.
Estos PGV “representan diversos tipos de riesgo de cáncer heredado para los cuales existen pautas establecidas de reducción de riesgo”, dice el equipo del estudio. Los cánceres asociados con estos PGV incluyen cáncer de mama, ovario, colorrectal, pancreático y de próstata, así como los que componen el síndrome de Lynch.
La capacidad de PREMMplus para identificar individuos con PGV en genes de riesgo de cáncer de “penetrancia moderada” (como CHEK2 y ATM) se redujo un poco, pero aún era “bastante fuerte” (84 % – 90 % de sensibilidad y >93 % VPN), el informes del equipo de estudio.
En una entrevista con Noticias médicas de MedscapeSyngal dijo que su visión final de esta herramienta en línea es que se adaptará al registro médico electrónico (EMR).
“A través de la EMR, de alguna manera se puede enviar a las personas antes de una cita de oncología o atención primaria, o antes de una mamografía o una colonoscopia. Luego, cuando ingresan, el médico o la enfermera practicante tiene la información y puede referirlos para pruebas genéticas”. si corresponde”, explicó Syngal.
La herramienta no está disponible actualmente para uso clínico de rutina. El objetivo es que esté disponible en línea en un par de meses.
Syngal dijo que habrá dos versiones disponibles. Una será una versión fácil de usar que los pacientes pueden completar directamente y que indicará si alguien pasa el umbral de necesidad de pruebas genéticas. Luego, el paciente llevaría esa información a su médico de atención primaria.
Con la segunda versión, el médico y el paciente completarían la información juntos durante una visita al consultorio.
PREMMplus sería gratuito para el paciente o proveedor individual.
“Lo que esperamos es que los sistemas hospitalarios lo usen y que las compañías de seguros también lo usen como una forma de decir quién necesita la prueba y a quién aprobar para la prueba”, dijo Syngal. Noticias médicas de Medscape.
“Para un sistema hospitalario o una empresa de pruebas genéticas, por ejemplo, que quiera integrarlo en su plataforma directa al consumidor, tendría que obtener una licencia de Dana-Farber y el costo se negociaría con cada entidad en función de sobre cómo lo van a usar”, dijo Syngal.
El financiamiento para la investigación fue proporcionado por los Institutos Nacionales de Salud. Una lista completa de las divulgaciones del autor está disponible con el artículo original.
J Clin Oncol. Publicado en línea el 15 de agosto de 2022. Resumen
Para obtener más noticias, siga a Medscape en Facebook, .Instagram y YouTube.