Investigadores del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia, con fondos de los Institutos Nacionales de Salud, han desarrollado una nueva prueba que puede detectar anomalías cromosómicas en un embrión o feto mucho más rápido que la tecnología disponible actualmente y a una fracción del costo.
La prueba, conocida como STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), podría afectar el tratamiento de pacientes que han tenido un aborto espontáneo, están embarazadas o se someten a FIV.
“Las pruebas STORK tardan horas en lugar de días o semanas, cuestan un par de cientos de dólares en lugar de un par de miles de dólares y se pueden realizar en el punto de atención en lugar de enviarlos a un laboratorio de referencia”, Dr. Zev Williams, autor principal del estudio, le dijo al espanol.
Al igual que las pruebas actualmente disponibles, STORK identifica aneuploidías, o adiciones o deleciones cromosómicas, que son “por mucho, la causa más común de aborto espontáneo y la principal causa de retrasos en el desarrollo y anomalías congénitas”, dijo Williams. La prueba también indica el sexo del embrión o feto.
Los ejemplos de aneuploidías incluyen la trisomía 13 o síndrome de Patau, que afecta múltiples sistemas de órganos y generalmente es fatal antes de que el niño cumpla 1 año, y la trisomía 18 o síndrome de Edwards, que a menudo resulta en aborto espontáneo o muerte fetal. La trisomía 21, o síndrome de Down, es la más conocida de estas afecciones, pero una de las menos graves. Si bien la trisomía 21 hace que el aborto espontáneo y la muerte fetal sean mucho más probables, también es posible que las personas con síndrome de Down vivan hasta bien entrada la edad adulta.
Tenga en cuenta que, si bien STORK y otras pruebas de cariotipo detectan aneuploidías, no detectan enfermedades monogénicas que resultan de una mutación de un gen. Las pruebas para estas enfermedades, como la anemia de células falciformes y la fibrosis quística, requerirían una prueba adicional.
La tecnología utilizada por la prueba STORK analiza muestras de ADN a una velocidad 15 000 veces superior a la de los métodos actuales, y ofrece resultados en menos de dos horas. Las pruebas actuales, que implican el envío de muestras a un laboratorio, requieren días o semanas de espera para obtener los resultados.
En sus pruebas, los investigadores examinaron 218 muestras de biopsias de embriones, abortos espontáneos y embarazos. Los resultados de STORK coincidieron con los resultados de las pruebas estándar en todas las muestras de embarazo y en el 98 % de las muestras de embriones. Las dos pruebas no tuvieron resultados coincidentes para 10 muestras de aborto espontáneo, pero los investigadores determinaron más tarde que los resultados de STORK eran precisos.
La prueba STORK involucra un dispositivo compacto que cabe en la palma de una mano y puede procesar hasta 10 muestras a la vez, lo que reduce aún más los costos. El equipo de estudio estima que costará $200 ejecutar una muestra, pero solo $50 si se analizan 10 muestras a la vez. Las pruebas estándar actuales pueden costar miles de dólares, y las compañías de seguros a menudo no cubren las pruebas genéticas para un aborto espontáneo si es el primero de la paciente.
Williams y sus colegas actualmente están esperando la aprobación del Departamento de Salud del Estado de Nueva York para comenzar a ofrecer la prueba a los pacientes de Columbia.
La disponibilidad de la prueba podría afectar el tiempo y el costo de los ciclos de FIV. Actualmente, las pacientes que optan por pruebas genéticas de sus embriones, por lo general para poder seleccionar los que tienen más probabilidades de resultar en un embarazo viable, tienen que congelar sus embriones después de la biopsia y luego esperar un mes para transferir uno o más al útero. . Sin embargo, con STORK, “un embrión puede analizarse por la mañana y transferirse por la tarde”, dijo Williams. Los pacientes se ahorrarían el costo de congelar los embriones, que puede ser de $5,000 o más. (Los estudios no muestran una diferencia significativa en las tasas de éxito entre las transferencias de embriones congelados y “frescos”).
En cuanto a la atención del embarazo, las pacientes que se someten a una amniocentesis después de las 15 semanas oa una muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) entre las 10 y las 13 semanas recibirán los resultados de las pruebas mucho más rápido. Pero la capacidad de actuar sobre esos resultados dependería de dónde vivan.
“Para quienes viven en los estados con las leyes de aborto más restrictivas, desafortunadamente, esta prueba no cambiará mucho”, dijo al espanol Donna Gregory, enfermera practicante y profesora de enfermería en Regis College.
Los abortos en esos estados ahora no están disponibles para las pacientes que han estado embarazadas el tiempo suficiente para hacerse pruebas como la amniocentesis o CVS, incluso si los resultados de las pruebas llegan rápidamente. Pero en un estado como Florida, que actualmente prohíbe el aborto después de las 15 semanas, la velocidad de las pruebas STORK podría resultar significativa.
La prueba también alivia la carga psicológica de esperar los resultados.
“Las mujeres y las familias que esperan los resultados de estas pruebas cuando se realizan con sospecha y preocupación por el feto experimentan una gran cantidad de estrés emocional”, dijo Gregory. “Tener la capacidad de realizar pruebas en el consultorio puede aliviar esto”.
“Si se determina que la pérdida del embarazo es genéticamente anormal, eso proporciona una sensación de cierre, mejora los sentimientos de culpabilidad y culpa, y brinda tranquilidad para [a patient’s] próximo embarazo.”
– Dr. Zev Williams
El bajo costo de STORK podría hacer que las pruebas genéticas después de un aborto espontáneo estén mucho más disponibles. También simplifica el proceso. Actualmente, los laboratorios tienen que cultivar células de un aborto espontáneo, una tarea que puede llevar semanas y no siempre tiene éxito, lo que a veces deja a los pacientes sin respuestas.
“La razón más común de la pérdida del embarazo es un defecto cromosómico. Este defecto representa aproximadamente la mitad de todos los abortos espontáneos”, dijo al espanol el Dr. Hugh Taylor, catedrático de obstetricia, ginecología y ciencias reproductivas de Yale.
“La prueba permitirá una forma rápida y económica de determinar si esta es la causa o si necesitamos buscar otra razón para la pérdida”, dijo Taylor.
No todas las personas que sufren un aborto espontáneo quieren conocer la información genética sobre el embarazo, pero muchas personas sí. Amy Klein, quien escribe sobre su lucha para mantener un embarazo en su libro “The Trying Game”, le dijo a espanol: “Cuando mi cuarto aborto espontáneo resultó normal, supe que no era un problema de mi edad sino de mi cuerpo”.
Klein tiene la esperanza de que un mayor acceso a las pruebas ayude a las personas que pierden un embarazo a tomar decisiones para seguir adelante. “Las mujeres que sufren abortos espontáneos múltiples reciben un tratamiento insuficiente”, dijo.
“Si se descubre que la pérdida del embarazo es genéticamente anormal, eso proporciona una sensación de cierre, mejora los sentimientos de culpabilidad y culpa, y brinda tranquilidad para su próximo embarazo”, agregó Williams.
Si bien la prueba no puede brindar ninguna información que no esté disponible actualmente, su velocidad por sí sola la hace notable.
“Creo que hay algo muy alentador en el uso de las tecnologías más avanzadas para abordar la fertilidad y la pérdida del embarazo, dos de las aflicciones humanas más antiguas”, dijo Williams.
“Hay una tendencia hacia la autoevaluación rápida como hemos visto durante COVID”, dijo Taylor. “Muchas pruebas que tradicionalmente se realizaban solo en laboratorios ahora se realizan en casa o en el consultorio de un médico”.
“Esta prueba en particular es mucho más compleja que la mayoría de las pruebas caseras simples”, continuó Taylor. “El desarrollo exitoso de una opción rápida y económica demuestra que incluso las pruebas genéticas muy complejas pueden simplificarse mediante el uso inteligente de la tecnología moderna para mejorar la atención al paciente”.