La oscuridad desciende lentamente para las personas con retinosis pigmentaria (RP), una enfermedad ocular degenerativa que afecta a 2 millones de personas en todo el mundo. La afección generalmente se diagnostica en la infancia o la adolescencia, pero puede pasar hasta la mediana edad antes de que la visión de una persona se haya deteriorado lo suficiente como para quedar total o efectivamente ciega. Sin embargo, cuando las luces finalmente se apagan, permanecen apagadas.
O así eran las cosas. En un estudio revolucionario publicado hoy en Medicina de la naturaleza, los investigadores informan de una forma relativamente simple pero notablemente efectiva de restaurar la visión parcial en pacientes con RP, una forma que, con más estudios, pronto tendrá una amplia aplicación.
La clave está en los fotorreceptores en forma de bastón que gobiernan principalmente la visión periférica y los receptores en forma de cono que nos dan nuestra visión central del mundo. En las personas con RP, las mutaciones en más de 70 genes causan un deterioro lento de los bastones, lo que conduce a la visión de túnel y, más tarde, a los conos, lo que conduce a la ceguera. La luz aún fluye hacia el ojo a través del cristalino no afectado, y esa luz aún podría llegar al cerebro a través del nervio óptico. Pero la retina, que se encuentra entre los dos, ya no funciona.
Sin embargo, un equipo de investigadores, dirigido por el Dr. José-Alain Sahel, profesor de oftalmología en la Universidad de la Sorbona y en la Universidad de Pittsburgh, pensó que podrían tener una forma de devolver la retina al juego: ChrimsonR, una proteína que abre la electricidad. canales en las neuronas y las hace reactivas a la luz. El truco consistía en encontrar una forma de administrar la proteína, y la respuesta era manipular genéticamente un adenovirus inofensivo para que llevara ChrimsonR; A continuación, se inyectó el virus en la parte del ojo llena de líquido detrás del cristalino.
“El ChrimsonR genera actividad eléctrica”, dice Sahel. “Transforma las células y las hace capaces de absorber la luz, aunque se necesita un tiempo, unos cuatro meses, para que las células absorban el virus y la proteína”.
Los estudios con primates no humanos mostraron que la técnica no dañaba el ojo y también ayudó a los investigadores a establecer la dosis adecuada de Chrimson4 para sensibilizar las células de la retina. Para el ensayo en humanos, Sahel y su equipo trabajaron con un hombre de 58 años que había sido diagnosticado con RP 40 años antes y cuya visión se limitaba a la percepción rudimentaria de la luz. Trataron el funcionamiento más deficiente de sus dos ojos, con el fin de evitar el que estaba ligeramente más sano si algo salía mal con el experimento, y lo inyectaron con una sola dosis del virus alterado.
Suponiendo que el experimento funcionó, los siguientes pasos no serían tan simples como esperar los cuatro meses requeridos hasta que la visión del hombre simplemente regresara al ojo tratado. ChrimsonR no es ni remotamente suficiente para restaurar la interacción exquisitamente compleja de bastones y conos que dan a los ojos sanos su visión rica, colorida y tridimensional del mundo. Más bien, sensibiliza las células principalmente en el espectro ámbar, haciendo que las formas y sombras sean discernibles en esa frecuencia de color. Además, una retina sana reacciona en tiempo real a la cantidad e intensidad de luz que la golpea, volviéndose más reactiva en condiciones de poca luz y menos reactiva en luz brillante, para evitar daños en las células de la retina. Para ver a través del ojo tratado, el paciente debe usar un par de gafas que cambien la luz entrante al espectro ámbar y la regulen a una intensidad segura.
“El ojo necesita mucha luz, pero existe el peligro de que tenga un nivel tóxico”, dice Sahel. “Sin las gafas, podría ser como si el paciente mirara directamente al sol”.
Mientras esperaban que ChrimsonR entrara en vigor, los miembros del equipo de Sahel trabajaron con el paciente, entrenándolo con las gafas y realizando pruebas para ver si podía distinguir los objetos colocados en una mesa, señalarlos, contarlos y recogerlos. Tras repetidos ensayos, no hubo resultados, hasta que finalmente, como recuerda Sahel, recibió una llamada de uno de los miembros de su equipo con un mensaje simple: “Él ve”.
Aproximadamente alrededor de la marca de los cuatro meses, el sujeto comenzó a lograr resultados notables en todas las pruebas de laboratorio. Y en los meses transcurridos desde ese avance, se ha vuelto capaz de navegar por su mundo de nuevas formas: puede detectar el paso de peatones en una intersección y contar el número de franjas blancas que lo demarcan; percibir objetos como un plato, una taza y un teléfono; detecta un mueble en una habitación y ve una puerta en un pasillo. “También puede”, añade Sahel, “detectar dónde están las personas”.
Sahel cree que los resultados serán duraderos o incluso casi permanentes. “Creemos que esto podría durar al menos 10 años o podría durar toda la vida”, dice. “Si no, siempre podemos volver y volver a inyectar”.
En cuanto a si el tratamiento está listo para su aplicación práctica más allá de un solo paciente, Sahel dice que la respuesta es “un pequeño sí y un gran no”. El pequeño sí es que el trabajo fue simplemente un estudio de viabilidad (pero en cualquier medida, tuvo un éxito espectacular). El gran no es que se deben realizar muchas más investigaciones para aprender más sobre los niveles de dosificación, para mejorar tanto las gafas como el entrenamiento que los pacientes realizan para usarlas, y para averiguar cuándo en el curso de la RP de una persona es lo correcto. Es hora de comenzar el tratamiento: Sahel señala que, por ahora, al menos el procedimiento es solo para personas con una enfermedad muy avanzada. “Las personas con RP pueden conservar la visión central durante muchos años”, dice. “Siempre hay que sopesar el beneficio frente al riesgo”.
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