El estudio cubierto en este resumen se publicó en Research Square como una versión preliminar y aún no ha sido revisado por pares.
Punto clave
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Un enfoque estratificado por riesgo para el uso de pruebas de biopsia líquida a base de sangre para la detección temprana del cáncer puede ayudar a identificar a las personas que se beneficiarían más. Comprender el equilibrio riesgo-beneficio del uso de estas pruebas es importante dado el bajo valor predictivo positivo identificado en los estudios que evalúan dos prometedoras pruebas de detección de cáncer múltiple: Galleri de Grail y DETECT-A de Thrive.
Por qué esto es importante
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El desarrollo y el uso de pruebas de biopsia líquida multicáncer no invasivas para la detección temprana del cáncer podría dar a los profesionales de la salud una ventana de oportunidad más amplia para descubrir y tratar el cáncer antes.
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Sin embargo, es importante saber qué pacientes enfrentan un mayor riesgo de cáncer y pueden beneficiarse más de estas pruebas, dado el potencial de resultados falsos positivos.
Diseño del estudio
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Los investigadores utilizaron datos del estudio del Biobanco del Reino Unido, así como de las tasas de incidencia de cáncer de la población de EE. UU., para estimar el riesgo futuro de cáncer, sopesando los perfiles genéticos y no genéticos de los individuos.
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El equipo identificó los 10 principales tipos de cáncer incidentes para mujeres y hombres con estudios de asociación de todo el genoma extensos y disponibles públicamente.
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El análisis final involucró a 160 586 mujeres y 144 718 hombres participantes de ascendencia británica blanca de 40 a 73 años, que incluyeron 7115 mujeres y 7571 casos de cáncer masculino.
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Se calcularon las puntuaciones de riesgo poligénico para los tipos de cáncer de vejiga, mama, colorrectal, endometrio, riñón, pulmón, melanoma, linfoma no Hodgkin, ovario, páncreas y próstata.
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Los investigadores también tuvieron en cuenta dos exposiciones clave relacionadas con el estilo de vida: el tabaquismo y el índice de masa corporal.
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Luego calcularon y evaluaron el rendimiento de las puntuaciones de riesgo de pancáncer utilizando una razón de riesgo estandarizada para el riesgo instantáneo y el área bajo la curva (AUC).
Resultados clave
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Las puntuaciones de riesgo de cáncer pan se asociaron con el riesgo de desarrollar al menos un cáncer durante el período de seguimiento en mujeres (razón de riesgo [HR]1,39) y varones (HR, 1,41).
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Los investigadores observaron un alto nivel de estratificación del riesgo de varios tipos de cáncer al combinar los efectos de la edad, las puntuaciones de riesgo poligénico específicas del cáncer y los factores de riesgo convencionales.
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Al comparar las trayectorias de 1 y 10 años en varias edades y estratos de riesgo, los investigadores encontraron un beneficio al combinar puntajes de riesgo poligénicos específicos de cáncer y factores de riesgo convencionales en el modelo predictivo: el modelo combinado (AUC femenino, 0.60; AUC masculino , 0,60) frente al modelo de puntuación de riesgo poligénico solo (AUC femenino, 0,58; AUC masculino, 0,58) y el modelo de factores de riesgo solo (AUC femenino, 0,55; AUC masculino, 0,57).
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El modelo combinado reveló un riesgo de cáncer absoluto general promedio de 1 año de 2,63 % en el grupo de alto riesgo (percentil 10 superior) y 0,74 % en el grupo de bajo riesgo (percentil 10 inferior), casi un aumento de 4 veces.
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Sin embargo, un modelo de solo factores de riesgo demostró una menor estratificación del riesgo entre los grupos de alto y bajo riesgo: 2,34 % frente a 1,13 %, o un aumento del doble.
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El valor predictivo positivo proyectado de las pruebas de biopsia líquida multicancerosas también varió según la puntuación de riesgo de pancáncer de un individuo, así como la precisión diagnóstica de la prueba de biopsia líquida específica.
Limitaciones
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Los investigadores asumieron que la sensibilidad y la especificidad informadas de una prueba serían aplicables a todos los grupos de edad, sexo y riesgo.
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Los investigadores incluyeron un conjunto limitado de factores de riesgo en sus modelos de predicción de riesgo de cáncer múltiple.
Divulgaciones
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Este estudio fue apoyado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto Nacional del Cáncer, la Fundación de Investigación Médica Dr. Miriam y Sheldon G. Adelson, la Fundación Gray y la Fundación Commonwealth.
Este es un resumen de un estudio de investigación preliminar, “Utilidad potencial de la estratificación de riesgo para la detección de cáncer múltiple con pruebas de biopsia líquida”. El estudio no ha sido revisado por pares. el texto completo se puede encontrar en researchsquare.com.
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